Proč provádět preimplantační genetické testování
Velkou většinu reprodukčních ztrát (asi 80 %) či samotné neuchycení embrya v děloze mohou způsobit tzv. chromozomální aberace, tj. patologické změny v DNA embryí. Ty mohou vznikat špatným dělením buněk embrya z různých příčin. Bylo také prokázáno, že se zvyšuje počet chromozomálních vad v embryích s věkem matky.
Metody PGT-A jsou pak velkou pomocí při výběru embrya bez těchto chromozomálních aberací, zvyšují pravděpodobnost jeho uchycení a správného vývoje v děloze.
Metody PGT-M pro změnu pomáhají vybrat kvalitní embrya bez dané mutace u párů s prokázaným rizikem přenosu závažného genetického monogenního onemocnění.
Na našem pracovišti využíváme prodlouženou kultivaci, kdy do 5. nebo 6. dne dorostou pouze nejkvalitnější embrya. Minimalizují se pak transfery embryí s chromozomálními aberacemi spojenými se samovolnými potraty. Nemalou roli pak hraje také snížení psychické zátěže, která je s asistovanou reprodukcí často spojena.
Mám jistotu, že s využitím preimplantačního genetického testování budu mít zdravé dítě?
V jednom menstruačním cyklu ženy se tato pravděpodobnost pohybuje okolo 25 % v závislosti na věku ženy. Díky technikám využívaným pro PGT se pravděpodobnost otěhotnění zvyšuje na našem pracovišti až na téměř 75 % při transferu jednoho embrya.
V případě PGT-A jsou vybrána kvalitní embrya bez genetické zátěže a ženy jsou pak ušetřeny zbytečných embryotransferů a následných reprodukčních ztrát z důvodu chybění nebo naopak nadbytku chromozomů v embryu.
V případě PGT-M existuje až 99% pravděpodobnost, že embryo nenese konkrétní chorobu, pro kterou bylo vyšetřeno. Existuje však samozřejmě možnost, že během nitroděložního vývoje dojde k událostem, které genom ovlivní. Ať už jsou to různé infekce či fyzikální příčiny. Riziko narození dítěte s některou z vývojových vad tedy hrozí vždy. V lidské populaci se jedná asi o 3-5 % živě narozených dětí.
V každém případě je třeba věnovat velkou pozornost prenatálnímu screeningovému programu u ošetřujícího gynekologa.
Jak se provádí odběr vzorku embrya pro PGT?
PGT-M/PGT-A je vázána na umělé oplození (IVF).
Po odběru vajíček, jejich oplození a 5-6 denní kultivaci, je na vhodných embryích provedena biopsie (je odebráno několik buněk).
Tyto odbioptované buňky jsou následně, již předem vybranou technikou, testovány (FISH, NGS, PCR). Všechna kvalitní embrya jsou po biopsii zamražena (vitrifikována) a transfer pak proběhne v některém z dalších cyklů.
video biopsie blastocysty v naší laboratoři ke shlédnutí zde
Zvyšuje preimplantační genetické testování úspěšnost IVF cyklů?
I přesto, že vzniknou kvalitní blastocysty (vývojové stádium 5. a 6. den vývoje embrya) a oba rodiče jsou geneticky v pořádku (mají normální karyotyp), mohou vznikat a vznikají geneticky chybná embrya. Taková embrya se mohou přestat vyvíjet velmi brzy, ale tyto chyby mohou být také důvodem, proč se kvalitní embryo (z hlediska vývoje a morfologie) neuchytí v děloze, případně dojde k těhotenství, ale embryo se velmi brzo potrácí. U starších žen vzniká výrazně větší počet chromozomálně abnormálních blastocyst ve srovnání s ženami mladšími – podle našich výsledků u mladších žen (do 35 let) vzniká v průměru asi třetina geneticky abnormálních embryí, zatímco u žen starších 34 let je jako geneticky abnormální po PGT vyšetření označeno téměř každé druhé embryo. Pokud jsou embrya po PGT vyšetření označena jako geneticky abnormální, jsou taková geneticky chybná embrya vyloučena z dalšího použití, čímž se zvyšuje úspěšnost a zkracuje doba potřebná ke zdravému těhotenství.
Metody PGT v Sanatoriu Helios dlouhodobě zvyšují úspěšnost více než o 30 % – šance na těhotenství je tedy až 70 % při transferu jednoho vyšetřeného embrya.
I přesto, že vzniknou kvalitní blastocysty (vývojové stádium 5. a 6. den vývoje embrya) a oba rodiče jsou geneticky v pořádku (mají normální karyotyp), mohou vznikat a vznikají geneticky chybná embrya. Taková embrya se mohou přestat vyvíjet velmi brzy, ale tyto chyby mohou být také důvodem, proč se kvalitní embryo (z hlediska vývoje a morfologie) neuchytí v děloze, případně dojde k těhotenství, ale brzy dojde k potratu.
U starších žen vzniká výrazně větší počet chromozomálně abnormálních blastocyst ve srovnání s ženami mladšími – podle našich výsledků u mladších žen (do 35 let) vzniká v průměru asi třetina geneticky abnormálních embryí, zatímco u žen starších (35 let a víc) je jako geneticky abnormální po PGT-A vyšetření označeno téměř každé druhé embryo. Pokud jsou embrya po PGT-A vyšetření označena jako geneticky abnormální, jsou taková geneticky chybná embrya vyloučena z dalšího použití, čímž se zvyšuje úspěšnost a zkracuje doba potřebná k úspěšnému těhotenství.
Jsou metody PGT hrazeny ze zdravotního pojištění?
Pokud vyšetření PGT klinický genetik indikuje na základě kritérií uvedených v Doporučení Společnosti lékařské genetiky a genomiky (SLG) je test hrazen ze zdravotního pojištění. Páry hradí pouze některé nadstandardní služby v rámci IVF nehrazené ze zdravotního pojištění.
Pokud o PGT žádá pár, který nesplňuje kritéria, může klinický genetik vyšetření indikovat, ale zaplatí plnou cenu dle aktuálního ceníku.
O úhradách vyšetření PGT zdravotními pojišťovnami vás budou informovat naši lékaři a koordinátorky IVF.