Genetická příčina může být jedním z důvodů poruchy plodnosti.
Genetické vyšetření by měly podstoupit páry s poruchou reprodukce před plánovaným cyklem asistované reprodukce. Při cíleném genetické vyšetření se podaří asi u 40% párů zjistit, že se na reprodukčních problémech podílí genetický faktor. Zjištění genetické příčiny poruchy plodnosti ještě neznamená, že můžeme problém vyřešit. Vždy se však jedná o cennou informaci pro IVF specialistu, aby před zahájením cyklu zvolil pro pár vhodnou metodu asistované reprodukce.
K vyšetření v genetické poradně jsou tedy v rámci centra asistované reprodukce indikovány
- Sterilní páry – vždy pár(!) po jednom neúspěšném cyklu IVF, neúspěšné stimulaci, mužské příčině neplodnosti, …
- Infertiliní páry – 2 a více samovolných potratů, zmlklých gravidit
- Porod dítěte s vrozenou vadou nebo chromozomální aberací, odumření plodu ve II. a III. trimestru
- Genetická zátěž v rodině – vrozené vady, chromozomální aberace, psychomotorická retardace, …
- Trombofilie v rodině – embolie, časná ev. úmrtí na infarkt, ictus, kardiální selhání, opakované
- samovolné potraty v rodině, tromboflebitidy
- Páry indikované k PGT-M/PGT-A (dříve PGD/ PGS)
V Sanatoriu Helios zajišťujeme i prenatální péči o těhotné ženy
- Screening I. trimestru
- Screening II. trimestru
- Ultrazvukové vyšetření specialistou ve 20 t.g. + 3D UTZ
Ke genetické konzultaci jsou doporučovány těhotné ženy
- S pozitivním screeningem I. i II. trimestru
- těhotné starší 35 let v době porodu
- těhotné, které užívají léky v graviditě nebo prodělaly jinou zátěž v graviditě – nemoci
- RTG
- infekce
- operace
V rámci onkologické prevence
Jsou do genetické poradny doporučovány ženy a jejich rodiny s onkologickou zátěží v rodině – karcinom prsu, ovaria, dělohy, tlustého střeva – a to zejména více případů v rodině, nemoc ve věku pod 40 let.
V případě, že v rámci genetického poradenství zjistíme i jiný genetický problém v rodině, zajistíme vyšetření, stanovíme genetické riziko a zajistíme péči na specializovaných pracovištích.