Příběh pacientky

​Paní Lucie vysvětluje jak jí PGT-M (dříve PGD) PCR v Sanatoriu Helios umožnilo mít zdravé dítě, které nebude mít vzácné dědičné onemocnění – OTC deficit (porucha močovinového cyklu).

Paní Lucie s manželem Petrem se rozhodli založit rodinu. Narodil se jim zdravý syn Tomášek. Po čase paní Lucie otěhotněla podruhé. Po bezproblémovém těhotenství a porodu měli manželé dalšího  syna Martínka. Poporodní adaptace, jak popisuje paní Lucie, probíhala v pořádku. Po 48 hodinách od narození však chlapeček dostává křeče, selhává mu dýchání, má velké oběhové potíže, upadá do hlubokého bezvědomí. Vrtulníkem byl převezen na specializované pracoviště do Prahy. Přes veškerou snahu a péči lékařů však chlapec umírá.

Synovi byl diagnostikován deficit OTC

„Když Martínek zemřel“, vypráví paní Lucie, „lékaři mi řekli, že měl velmi vysokou hladinu amoniaku v krvi. Měli podezření na závažnou dědičnou metabolickou poruchu močovinového cyklu, který odbourává amoniak z těla. Souhlasili jsme s odběrem krve Martínka i ostatních členů rodiny“.

Vyšetření DNA v genu pro OTC ukázalo přítomnost patogenní mutace u syna Martina. Paní Lucie byla přenašečkou této mutace.

„Bylo mi vysvětleno“, pokračuje paní Lucie, „že toto onemocnění je vázáno na chromozóm X. Mé dcery budou buďto zdravé anebo bezpříznakové přenašečky jako já, s pravděpodobností 1:1, moji synové se stejnou pravděpodobností zdraví nebo nemocní. Ty nemocné by zřejmě čekal stejný osud jako Martínka…“

Rodina nechtěla riskovat narození dalšího postiženého dítěte

Lucie s Petrem toužili po dalším dítěti, ale obávali se narození dalšího postiženého potomka. „Kdybychom nechali další těhotenství, tak říkajíc na přírodě, bylo tady riziko, že prožijeme znovu to, co s Martínkem. A to jsme nechtěli, bylo to příliš bolestivé“, řekla Lucie. „Radili jsme s naší genetičkou a ta nám doporučila Sanatorium Helios a preimplantační genetickou diagnostiku“.

Nový PGT-M (dříve PGD) test vyvinutý přímo pro rodinu

Klinická genetička a PGT-M specialisté Sanatoria Helios vysvětlili páru nezbytné kroky potřebné k vytvoření specifického testu přímo pro jejich rodinu. Podle tohoto testu je možné vyšetřit embrya páru na OTC deficit před jejich transferem do dělohy. Transferována jsou pouze ta embrya, která sledovanou chybu nenesou. „Vše nám bylo podrobně vysvětleno. Bylo zapotřebí asi dvou měsíců na vyvinutí testu a ověření, že vše funguje, jak má,“ dodává Lucie.

Specifický PGT-M PCR test umožňuje vybrat zdravé embryo 

IVF cyklem paní Lucie bylo získáno 8 kvalitních embryí, ale 6 z nich neslo chybu v genu pro OTC deficit. „Pokud se rozhodnete otěhotnět přirozeně, je to jako hrát Ruskou ruletu, říká Lucie. Jedno ze dvou zdravých embryí bylo transferováno do dělohy. „Bohužel jsem neotěhotněla napoprvé. Za další měsíc jsem šla na transfer druhého embrya, které bylo zamražené. Těhotenský test byl pozitivní a vše skončilo narozením Natálky. Za pár měsíců oslaví druhé narozeniny. Je úplně zdravá.“

„Je to všechno docela jednoduché“

„Využití IVF a PGT-M mělo pro nás velký význam, protože nám zajišťovalo, že naše dítě nebude mít vážné genetické onemocnění. Vše se zdálo být tak jednoduché, ta technologie je úžasná. Dříve se mohly páry jako my rozhodnout buďto pro život bez dětí nebo riskovat, že potomek vadu zdědí  a eventuelně těhotenství ukončit. Ale teď mají šanci mít zdravou rodinu. Bereme naši Natálku jako obrovský dar. Každý den děkujeme za to, že ji máme a za jistotu, že je zdravá,“ končí svůj příběh Lucie.