Vyberte stránku

Prediktivní genetické testování GEN-TEST 1

Genetické vyšetření je výchozím bodem pro objasnění podstaty dědičného onemocnění. Jedná se o identifikací genů podmiňujících onemocnění a studium změn ve struktuře těchto genů. Přestože jsou oba partneři, kteří chtějí společně založit rodinu zdraví, mohou být přenašeči stejné recesivní (skryté) mutace. V takovém případě je 25 % riziko, že se jim narodí dítě, které bude celý život trpět závažným onemocněním.  Odhaduje se, že existuje více než 1300 takto děděných chorob a riziko narození postiženého dítěte je 25 % u dvou partnerů, kteří jsou přenašeči takové skryté mutace.

Pokud by se při prediktivním vyšetření (ještě před koncepcí) zjistilo, že jsou oba partneři přenašeči některé ze závažných poruch, je možné následně navrhnout vhodné metody při umělém oplodnění, které zabrání přenosu onemocnění na plod.

Jednou z těchto metod je tzv.  GEN-TEST 1, který kdy je testováno 13 genů, které souvisejí se závažnými recesivními chorobami a ve středoevropské populaci se vyskytují nejčastěji. Jedná se například o cystickou fibrózu, svalovou atrofii, nebo některé metabolické a krevní poruchy. Toto vyšetření zjišťuje nejčastější skryté změny (mutace) genů u zdravých potenciálních rodičů, které mohou ovlivnit zdraví jejich potomků. Jestliže se ani u jednoho z partnerů nenaleznou mutace v příslušných genech, riziko narození postiženého dítěte se výrazně snižuje.

Základní vyšetření může být v konkrétních případech ještě rozšířeno. Pokud by například testovaná osoba měla jiný než středoevropský původ, pak by byly testovány geny, které jsou relevantní pro dané etnikum.

 

Vybrané dědičné vady testované v rámci vyšetření GEN-TEST 1:

Spinální svalová atrofie (SMA)

V České republice je přenašečem SMA zhruba každý 40. člověk. Jde o nervosvalové onemocnění, vedoucí k postupující slabosti pohybových a později i dýchacích svalů. Nemocní přicházejí o schopnost pohybu a zároveň se u nich stupňují dechové potíže, téměř vždy jsou upoutáni na invalidní vozík. S ohledem na variabilitu projevujících se příznaků je délka života postiženého 1-50 let.

 

Dědičná hluchota

Jsou-li oba partneři přenašeči mutací v genu pro Connexin 26, jedna čtvrtina jejich potomků bude trpět vrozenou hluchotou. Mutace v genu pro Connexin 26 způsobují největší část geneticky podmíněných ztrát sluchu. Frekvence zdravých, heterozygotních nosičů této mutace ve slyšící populaci v Evropě je vysoká a dosahuje téměř 3 % (1:31).

 

Cystická fibróza (CF)

Cystická fibróza (nemoc slaných dětí) je nejčastější autozomálně recesivní onemocnění v ČR. Odhaduje se, že až každý 30. Čech je přenašečem cystické fibrózy. Na vzniku CF se podílí více než 600 rozdílných mutací v genu CFTR, které se mohou kombinovat, což vede k velké variabilitě tohoto onemocnění. V případě, že jsou oba partneři přenašeči stejné mutace v genu CFTR, existuje vysoká pravděpodobnost, že jejich dítě bude trpět touto vážnou chorobou.

Postižení mají zpravidla chronické onemocnění dýchacích cest. Častou komplikací je také špatné trávení potravy v důsledku porušené funkce slinivky břišní, cukrovka, cirhóza jater, osteoporóza a další. CF nebo i její přenašečství může být příčinou neplodnosti u mužů. U žen s CF závisí plodnost na celkovém zdravotním stavu.

 

Laktózová intolerance cukru

Laktózová intolerance je částečná nebo úplná neschopnost trávicího traktu zpracovávat laktózu-mléčný cukr.  Následkem je nadýmání, průjmy, nevolnosti a bolesti břicha. Podle odhadů trpí touto poruchou 7-20 % populace.

 

Duchennova svalová dystrofie (DMD)

DMD je choroba s vazbou na pohlavní chromozom X. Příčinou tohoto onemocnění je chybějící produkce bílkoviny dystrofinu, která je důležitá pro správnou funkci svalových buněk. Nemoc postihuje výhradně chlapce. Dívky jsou zpravidla pouze přenašečkami, ačkoliv i u nich se mohou výjimečně projevit mírnější příznaky. Nejpozději kolem 13. roku jsou chlapci upoutáni na invalidní vozík pro ochablost svalů a dochází k jejich předčasnému úmrtí mezi 20. až 30. rokem v důsledku srdeční nebo dechové nedostatečnosti.

 


 

KONTAKTUJTE NÁS