Genetická ambulance

V těsné blízkosti SANATORIA Helios na adrese Štefánikova 8, 602 00 Brno jsme pro vás v roce 2017 otevřeli specializovanou ambulanci lékařské genetiky.

Zajišťujeme zde genetické vyšetření pro páry, které mají problémy otěhotnět (infertilita), nebo trpí opakovanými samovolnými potraty (dysfertilita). Byli jsme první, kdo v indikovaných případech nabízel preimplantační genetickou diagnostiku monogenních onemocnění a chromozomálních vad u embrya. Více o PGT se dočtete zde.

Genetické vyšetření párů s poruchou plodnosti
Plodnost člověka je složitý a komplexní proces na níž se podílí oba partneři, tedy muž i žena. Porucha plodnosti má celou řadu příčin – od možných mechanických překážek v průběhu reprodukčních orgánů, imunologických problémů, hormonální nedostatečnosti až po genetické příčiny. Genetické vyšetření by mělo být jedním ze základních vyšetření před léčbou poruchy plodnosti, protože může vést k narozeních poškozených dětí.

Genetické vyšetření před plánovaným početím
Genetické vyšetření před plánovaným početím (tzv. prekoncepční) umožní v některých případech rozpoznat příčinu poruchy plodnosti a snížit rizika v těhotenství. Genetické vyšetření obou partnerů by rozhodně mělo předcházet asistovanou reprodukci.

Jak genetické vyšetření probíhá? 

Základem každého genetického vyšetření je pohovor s lékařem genetikem a odběr jedné až dvou zkumavek krve.
Genetické vyšetření je hrazeno zdravotními pojišťovnami.

Pohovor
Genetik s klienty probere jejich osobní i rodinnou anamnézu. V tomto případě jsou otázky směřovány nejen k jejich zdravotnímu stavu, ale i na typ zaměstnání, kontakt s různými škodlivinami, prodělané nemoci, výsledky již provedených vyšetření (hormonálních, imunologických, spermiogramu atd.).

Další nedílnou součástí pohovoru s genetikem je rodinná historie. Genetik sestaví s klienty alespoň třígenerační rodokmen. Přitom pátrá po vrozených vadách, duševním opoždění, plodnosti v rodině, ptá se na samovolné potraty, mrtvě narozené děti a jiné nápadnosti ve zdravotním stavu rodinných příslušníků. Důležité jsou např. předčasné infarkty, embolie, záněty žil, trombózy, nádory ve věku pod 50 let. Genetika také zajímá případný příbuzenský vztah páru. Celý tento pohovor a vyšetření umožní odhalit možnou příčinu neplodnosti, rizika těhotenství i správně zvolit zaměření specializovaných laboratorních vyšetření. Je výhodné, jestliže oba partneři si tyto informace zjistí již předem, případně si je vypíšou.

Veškeré údaje z osobní anamnézy i rodinné historie podléhají lékařskému tajemství.

Co lze zjistit ze dvou zkumavek krve?
K laboratornímu vyšetření potřebuje genetik 1–2 zkumavky krve – jednu na posouzení chromozomů jedince, tzv. karyotyp a druhou na případnou analýzu deoxyribonukleové kyseliny – nositelky dědičné informace (DNA). Výsledky standardních vyšetření (karyotyp a vyhodnocení základních genových mutací v DNA) trvají 6–8 týdnů.
Vyšetření karyotypu obou partnerů je součástí základního prekoncepčního vyšetření.
V rámci analýzy DNA vyšetřujeme u mužů s problematickým spermiogramem mutace genu, řídícího dozrávání spermií a mutace v genu pro cystickou fibrózu.
U žen se často vyšetřují trombofilní mutace – zejména při opakovaných samovolných potratech.  Dle rodokmenu se pak může doplnit další speciální vyšetření DNA, např. mutace způsobující metabolické vady, krevní, svalové nebo kostní postižení. Tyto testy se provádějí přímo v našem centru asistované reprodukce, krevní vzorky vzácnějších diagnóz se odesílají do laboratoří v ČR i zahraničí.

Práce s výsledky
Jakmile má genetik výsledky všech požadovaných vyšetření konkrétního páru, vyhotoví pro klienty i IVF specialisty kompletní zprávu –jak postupovat v rámci prekoncepční přípravy, specializované péče v těhotenství, případně v období porodu.
V případě zjištění genetické příčiny neplodnosti naplánuje genetik s klienty a IVF specialisty další vhodný postup. Negativní výsledek genetického vyšetření znamená pro IVF specialistu pokračovat v hledání jiných možných příčin.

Cíle genetického vyšetření u párů s poruchou plodnosti
Prekoncepční genetické vyšetření má tedy tři základní a neoddělitelné funkce: zkusit objasnit příčinu neplodnosti, předejít početí plodu s vrozenou vadou, a především zajistit budoucím rodičům úspěšné těhotenství.

Indikace k vyšetření
K vyšetření v genetické poradně jsou v rámci centra asistované reprodukce indikovány páry s poruchou plodnosti, dárci spermatu, dárkyně vajíček a páry s genetickou zátěží v rodině. Genetické vyšetření vždy přináší cenné informace pro IVF specialistu, aby před zahájením cyklu zvolil pro konkrétní pár nejvhodnější metodu asistované reprodukce.

V Sanatoriu Helios zajišťujeme i prenatální péči o těhotné ženy:
Screening I. trimestru těhotenství
Screening II. trimestru těhotenství
Ultrazvukové vyšetření specialistou ve 20 týdnu gestace + 3D UTZ

Ke genetické konzultaci jsou doporučovány těhotné ženy:
S pozitivním screeningem I. i II. Trimestru gravidity, těhotné starší 35 let v době porodu, těhotné, užívající léky v graviditě nebo které v průběhu těhotenství prodělaly jinou zátěž– rizikové nemoci, RTG na oblast malé pánve, infekční, zvláště virózy, operace.

V rámci onkologické prevence
jsou do genetické poradny doporučovány ženy a jejich rodiny s onkologickou zátěží v rodině – karcinom prsu, ovaria, dělohy, tlustého střeva – a to zejména pokud je více případů v rodině, či některé nemoci.

V případě, že v rámci genetického poradenství zjistíme i jiný genetický problém v rodině, zajistíme vyšetření, stanovíme genetické riziko a zajistíme péči na specializovaných pracovištích.

 

Preimplantační genetická diagnostika dle stávajícího ceníku IVF,
v indikovaných případech hrazeno pojišťovnou
Genetická poradna hrazeno pojišťovnou
Karyotyp hrazeno pojišťovnou
DNA analýza hrazeno některými zdravotními pojišťovnami
Screening I. Trimestru 1 500 Kč
Screening II. Trimestru hrazeno pojišťovnou
Ultrazvukové vyšetření částečně hrazeno pojišťovnou

KONTAKTUJTE NÁS