Vyberte stránku

Cytogenetické vyšetření

Vyšetření je založeno na zpracování vzorků periferní krve pomocí standardní „in vitro“ kultivace buněk s následným hodnocením mikroskopických preparátů analýzou na úrovni chromozomů. Toto vysoce kvalifikované vyšetření není v současné době možné nahradit přístrojovým zpracováním.

Laboratoř lékařské genetiky nabízí tyto vyšetření:

  • Stanovení karyotypu
  • Stanovení numerických odchylek pohlavních chromozomů pomocí fluorescenční in situ hybridizace (FISH)
  • Stanovení hodnoty získaných chromozomálních aberací (ZCHA)

Vyšetření chromozomů (karyotyp)

Základním cytogenetickým vyšetřením prováděným v Laboratoři lékařské genetiky (zejména u párů s poruchou reprodukce a dárců gamet) je sestavení karyotypu, sledující počet a strukturu chromozomů. Chromozomy mají typický tvar a jsou uložené v jádrech všech buněk v organizmu.

Každý zdravý člověk má 23 párů, tedy 46 chromozomů. Jeden chromozom v páru vždy pochází od matky, druhý od otce. Zralá vajíčka a spermie mají poloviční počet chromozomů a při oplození vajíčka a vzniku embrya dojde k jejich spárování.

Žena má dva pohlavní chromozomy X, muž má jeden pohlavní chromozom X a jeden pohlavní chromozom Y. Normální ženský karyotyp se zapisuje 46,XX; normální mužský karyotyp 46,XY. 

Vyšetřením karyotypu můžeme odhalit i drobné chromozomální přestavby, které nepůsobí navenek žádné potíže, ale mohou být příčinou snížené plodnosti či potratů již v časném stádiu těhotenství nebo i narození postiženého dítěte. Karyotyp se vyšetřuje z periferní krve a jeho provedení je doporučeno u párů, u nichž již došlo k opakovanému samovolnému potratu nebo které se už nějakou dobu o miminko neúspěšně snaží.

Normální mužský karyotyp  46,XY 
Normální ženský karyotyp  46,XY 

Chromozomální vady (aberace)

Chromozomální aberace jsou odchylky v počtu (aneuploidie) nebo struktuře chromozomů (strukturální anomálie a translokace) a vždy znamenají pro nositele nebo jeho potomky riziko závažných změn genetické výbavy postihující řadu orgánů. V současnosti neexistuje ani účinná prevence, ani cílená léčba chromozomálních vad a životní prognóza postižených je téměř vždy nepříznivá.

Chromozomální aberace mohou být zděděny od matky, od otce, nebo mohou vzniknout nově (de novo). Aneuploidie většinou vzniká náhodně při početí a její riziko stoupá s věkem matky. Zatímco některá aneuploidní embrya se mohou vyvíjet až do porodu dítěte (např. Downův syndrom), většina těhotenství aneuploidních embryí končí spontánním potratem.

Ne všechny chromozomální aberace vždy musejí znamenat změnu genetické výbavy buňky – aberace může být balancovaná a její nositel je pak většinou zdráv. Je však riziko, že nositel bude mít část svých pohlavních buněk nebalancovanou, což se v takovém případě může projevovat neplodností nebo opakovaným potrácením.

Při významném riziku chromozomální vady pro budoucí dítě a/nebo riziku neúspěchu těhotenství doporučujeme asistovanou reprodukci a vyšetření vzniklých embryí pomocí preimplantačního genetického testování (PGT).

KONTAKTUJTE NÁS