Vyberte stránku

Prenatální diagnostika

Prenatální diagnostika zahrnuje soubor vyšetření prováděných v průběhu těhotenství zaměřených na záchyt vrozených vývojových vad u plodu.

Jejím cílem je získat informace o aktuálním stavu a vývoji plodu a minimalizovat tak riziko narození postiženého dítěte. Ani neustále se vyvíjející metody prenatální diagnostiky nemohou však nikdy 100 % zaručit narození zcela zdravého dítěte.

Podle způsobu provedení rozlišujeme vyšetření na neinvazivní a invazivní (nejčastěji vyšetření plodové vody – amniocentéza)

  1. Neinvazivní vyšetření

1.1. screening v 1. trimestru (tzv. NT+ test) Vyšetření kombinuje stanovení biochemických ukazatelů z krve matky (HCG a PAPP-A) a ultrazvukové měření znaků plodu (velikost plodu, šířka šíjového projasnění, přítomnost nosní kůstky). Test je zaměřen na vyhledávání nejčastějších chromozomálních a morfologických vad plodu v období mezi 11. – 14. týdnem těhotenství.

Test je efektivní, záchyt vad u plodu (zejména Downova syndromu) je až 95 %. Výpočet diferencuje přirozené a umělé oplodnění a u nás je prováděn programem ASTRAIA.

Výpočet rizika postižení plodu kombinuje rizika daná věkem a váhou matky, hladinou látek v krvi a znaky plodu dle ultrazvukového vyšetření.

Výsledek je negativní, je-li riziko postižení plodu menší než 1:300 (tzn. výsledek je např. 1:5000).

Pozitivní výsledek testu neznamená, že je plod skutečně postižený, pouze je vyšší riziko postižení. V takovém případě je vhodné po konzultaci s lékařem doplnit další vyšetření k potvrzení nebo vyloučení vady u plodu. Je důležité si uvědomit, že i v případě negativního výsledku, je doporučeno absolvovat další vyšetření (zejména ultrazvuk v II. trimestru) se zaměřením na přítomnost vývojových vad plodu.

Výsledek screeningu 1. trimestru je znám do týdne a jeho výsledek je pacientce sdělen a vysvětlen při konzultaci s lékařem. Dle vypočítaného individuálního rizika je navržen další postup.

Toto vyšetření je navzdory své prokázané vysoké efektivitě v současnosti v ČR považováno za nadstandardní a není hrazeno ze zdravotního pojištění. Cena pro pacientku je 1.500 Kč, přičemž většina pojišťoven po předložení potvrzení o zaplacení nabízí plné nebo alespoň částečné proplacení nákladů.

 1.2. Tripple test (TT)

Jedná se o tradiční těhotenský screening ve II. trimestru hrazený zdravotní pojišťovnou. Vyšetření zahrnuje stanovení biochemických parametrů z krve matky (HCG, AFP a E3) v 16. – 18. týdnu těhotenství. Podle aktuálních hodnot lze stanovit riziko postižení plodu rozštěpy nervové trubice a Downovým syndromem.

Ve srovnání se screeningem 1. trimestru má tripple test relativně nízkou pravděpodobnost záchytu vad u plodu (až 70 %). Výsledků tripple testu lze využít ke zpřesnění výpočtu individuálního rizika získaného při screeningu 1. trimestru (např. při nejasném výsledku).

1.3. Integrovaný screening

Integrovaný screening spojuje výsledky předcházejících testů (1. trimestru a „tripple“ testu) a má nejvyšší schopnost záchytu vady u plodu. K vyjádření rizika se využívá počítačový program (u nás ALPHA 8), který využívá výsledků biochemie a ultrazvuku získaných v I. a II. trimestru těhotenství.

Výsledky jsou k dispozici kolem 18. týdne těhotenství.

1.4. Harmony test

Harmony je krevní test, který vyhodnocuje riziko nejběžnějších trizomií u plodu (Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom) a posuzuje pohlavní chromozomy X a Y (ale neidentifikuje jiné abnormality plodu).

Testování je založeno na přímé analýze genetického vybavení plodu z běžného odběru krve matky. Provádí se od 10. týdne těhotenství. Nabízí bezpečné a spolehlivé určení vad plodu a je tak alternativou k invazivním vyšetřením.

Spolehlivost prenatálního testu Harmony je vysoká (pro Downův syndrom více než 99 %) a výsledky mohou být k dispozici již na konci prvního trimestru.

Jedná se o nadstandardní vyšetření, které není hrazeno zdravotními pojišťovnami. Cena testu je 17.000 Kč.

1.5. Ultrazvuková vyšetření

Absolvování ultrazvukových vyšetření je velmi důležité v průběhu celého těhotenství. Standardně se v těhotenství provádí 3 základní ultrazvuková vyšetření:

  • – 14. týden těhotenství: stanovení délky trvání těhotenství a předpokládaného termínu porodu, počet a životaschopnost embryí, přímé a nepřímé známky vývojových vad (šíjové projasnění, přítomnosti nosní kůstky, některé vady mozku, končetin a srdce), při vhodném postavení plodu lze určit jeho pohlaví
  • – 22. týden těhotenství: stanovení vitality a růstu plodu, posouzení jednotlivých orgánů a orgánových systémů plodu (nervová soustava, kostra, srdce, plíce, trávicí a vylučovací trakt, končetiny, genitál, pupečníkové cévy, atd.)
  • – 32. týden těhotenství: hodnocení růstu plodu, uložení a funkce placenty, vyšetření přímých a nepřímých známek vrozených vývojových vad plodu

Více o ultrazvukových vyšetřeních se dozvíte zde.

 2. Invazivní vyšetření

Invazivní vyšetření umožňuje definitivní vyloučení chromozomální vady u plodu.

Amniocentéza (odběr plodové vody)

Provádí se mezi 15. – 24. týdnem těhotenství u pacientek s vysokým rizikem přítomnosti chromozomálních odchylek u plodu, je indikována lékařem zejména na základě výsledků neinvazivních vyšetření.

Jedná se o ambulantní výkon, bez nutnosti celkové anestézie či lokálního znecitlivění. Pod kontrolou ultrazvuku se zavede přes břišní stěnu do dělohy tenká, dlouhá jehla, pomocí které se odebere vzorek plodové vody (cca 20 ml). Buňky plodu, získané z plodové vody, se vyšetří a určí se genetická výbava plodu. Z odebrané plodové vody lze doplnit i vyšetření biochemické či mikrobiologické.

Bezprostředně po výkonu je pacientka propuštěna domů, nutný je doprovod. V den výkonu je doporučen klidový režim, následných 14 dní fyzické šetření.

Komplikace tohoto výkonu může být ztráta těhotenství (0,5 -1 % případů).

Výsledky vyšetření jsou k dispozici cca za 14 dní.

KONTAKTUJTE NÁS