Genetické poradenství v Sanatoriu Helios

Aby se rodily zdravé děti
Věděli jste, že 3 až 5 dětí ze 100 se v České republice rodí s genetickou vadou? V lepším případě se jedná pouze o méně závažnou záležitost. V tom horším to ale může být těžké postižení neslučitelné s běžným životem.

Co udělat, aby se minimalizovalo riziko, že se to stane i vám?
Každý pár, který plánuje rodičovství, může navštívit genetickou poradnu. Konzultace s lékařem je hrazená ze zdravotního pojištění a pomůže vám zjistit mnoho užitečných informací. Nejlepší je přijít, ještě než se začnete snažit o miminko, abyste měli na vše dost času.

Co se v poradně dělá?
Absolvujete pohovor s lékařem specialistou v oboru klinické genetiky. V Sanatoriu Helios působí MUDr. Ditta Leznarová, která se specializuje na prekoncepční vyšetření, léčbu sterility a prenatální screening. Při pohovoru se vás zeptá na rodinnou anamnézu a sestaví váš podrobný rodokmen. Pak určí, která vyšetření byste případně měli absolvovat. Pro stanovení karyotypu obvykle stačí pouhý odběr krve. Na základě posouzení vaší rodinné anamnézy je možné rovněž testovat, jestli nejste přenašeči konkrétních onemocnění, jako je např. cystická fibróza a spinální muskulární atrofie.

Karyotyp
Při stanovení karyotypu se zkoumají vaše chromozomy. Je tak možné odhalit chromozomální přestavby, které navenek nepůsobí žádné potíže, ale mohou za sníženou plodnost, nebo kvůli nim dochází k potratům. U některých lidí je pravděpodobnější, že budou mít dítě se závažnou chromozomální chybou, jako je třeba Downův syndrom. I to lze stanovením karyotypu odhalit. Toto vyšetření se dělá hlavně u párů, které se již nějakou dobu o potomka snaží, nebo u nich došlo k potratu. Většina zdravotních pojišťoven jej hradí.
Objednejte se i v případě, že ještě rodinu zakládat nechcete. Ujistěte se, že jste v pořádku a že máte na vše dostatek času. K objednání nepotřebujete žádanku. Rádi se o vás postaráme.

Recesivní genetická onemocnění
O tom, že je člověk nositelem mutace pro recesivní genetické onemocnění, nemá často ani tušení. Když spolu ale dva přenašeči s mutací ve stejném genu založí rodinu, hrozí 25% riziko narození nemocného dítěte.
Pokud byste se chtěli ujistit, že nenesete některou z nejčastěji se v populaci vyskytujících recesivních mutací, můžete se objednat do ambulance naší klinické genetičky.

Příklady nejčastějších recesivně dědičných chorob

Cystická fibróza
Cystická fibróza je v České republice nejčastější recesivní onemocnění. Odhaduje se, že až každý 30. Čech je jejím přenašečem. Pokud spolu mají dítě 2 takoví přenašeči, existuje 25% šance, že jejich dítě bude trpět touto těžkou chorobou. Ta se projevuje mj. dýchacími obtížemi, postižením střev a zkrácenou délkou života.

Spinální svalová atrofie
Tuto nemoc u nás přenáší zhruba každý 40. člověk a je smrtelná. Dochází při ní k postupnému ubývání svalstva, nemocní přicházejí o schopnost pohybovat se a dýchat. Podle typu onemocnění se dá odhadnout délka života postiženého. Nemocní žijí vzácně do dospělosti, umírají převážně v batolecím a dětském věku a trpí vždy zhoršenou kvalitou života, jsou upoutaní na invalidní vozík.

Nemoc vázaná na mužské pohlaví
Hemofilie
V současnosti žije v České republice téměř 1000 hemofiliků. Onemocnění se projevuje chorobnou krvácivostí. Podle míry postižení krvácejí tito pacienti do kloubů, svalů, měkkých tkání a jsou ohroženi i krvácením do mozku. Onemocnění se vyskytuje prakticky pouze u mužů, ženy bývají skryté přenašečky. Pokud  žena přenašečka otěhotní spontánně a narodí se jí syn, má 50% pravděpodobnost, že bude trpět hemofilií.

Co když budeme přenašeči?

Pokud se u obou rodičů zjistí, že jsou přenašeči, mají následující možnosti:
1. Sanatorium Helios provádí preimplantační genetickou diagnostiku a screening (PGD a PGS), když hrozí, že dojde k přenosu nemoci z rodičů na dítě. Při ní se v rámci IVF vybírají embrya bez dané vady. V takovém případě PGD a PGS pravděpodobně proplatí zdravotní pojišťovna.

2. Mohou počít přirozenou cestou s 25% pravděpodobností narození postiženého dítě. Je možné, že budou moci využít prenatální diagnostiku pro včasné odhalení případného problému. Toto řešení je vhodnější spíše pro mladší páry, které mají více času na otěhotnění i přes možné nezdary.

Přijďte se ujistit, že jste v pořádku. K objednání nepotřebujete žádanku.
Volejte na 549 523 258, pište na koordinatorka@sanatoriumhelios.cz, nebo použijte kontaktní formulář na této stránce.

KONTAKTUJTE NÁS