Dobrý den,
jaké je riziko dědičného přenosu Turnerova syndromu na další členy v rodině? Máme ho v rodině a nikdo mě na něj nijak konkrétně netestoval. Byl mi odebrán akorát karyotyp s výsledkem 46 XX, ale 2,5% buněk obsahují XXX. Může to něco značit? Taktéž neschopnost otěhotnět, anovulace a při IVF potrat hned v začátcích. Děkuji za odpověď.
Lucie
Dobrý den, paní Lucie,
prosím domluvte konzultaci s klinickým genetikem, který s vámi konkrétní situaci může diskutovat. Nejlépe na pracovišti, kde byl vyšetřen váš karyotyp.
Je třeba sestavit rodokmen rodiny a zohlednit více aspektů, jako je věk, výsledek karyotypu vás i pacientky s Turnerovým syndromem v rodině apod.
S pozdravem
prim. MUDr. Pavel Texl
vedoucí lékař a ředitel sanatoria