Opakovaná zamlklá těhotenství a cystická fibróza

Dobrý den, je mi 23 let a mám za sebou 3ZT.Proběhli u nás s manželem genetické testy oba v pořádku u manžela zjištěno, že je přenašečem cystické fibrozy. U mě provedeny dále testy imunologické též v pořádku a štítná žláza v normě. Bylo navrhnuto podstoupení IVF s PGS(genetické vyšetření embryi). Stimulace zahájen 6.9.2016 gonalem 11.9.2016 ke gonalu přidán cetrotide a 14.9.2016 v 22:00h Dipferil. Dne 16.9.2016 proběhla v 8:40h punkce. Na ultrazvuku bylo v levém vaječníku vidět 9 vajíček a v pravém 4. Po punkci 10 vajíček. Dne 19.9.2016 oplodněno 5 vajíček a ke dni 23.9.2016 pouze 1 vajíčko které šlo ke gen.testům. To bohužel geneticky špatné. Zajímalo by nás s manželem co dále by jsme měli podstoupit případně jaký názor na věc máte právě Vy. Přem moc děkuji za Vaší odpověd.

Petra

Dobrý den, paní Petro,
zamlklé těhotenství je až z 80% genetická příčina neúspěchu. Zde skutečně může pomoci PGS. Vyloučit přenos cystické fibrózy lze pomocí PGD.

Zbylých 20% tvoří onemocnění štítné žlázy – máte v normě, ale i hematologické poruchy a další metabolické abnormality, jako je porucha glukózové tolerance nebo celiakie, a dále infekční onemocnění – chlamydie, toxoplazma. Doporučuji tedy tato onemocnění vyloučit.

Při dalším IVF doporučuji dlouhý protokol z lutealní fáze s agonistou GnRH Dipheriline a FSH +LH Merional. Je zde větší šance získat zralá vajíčka, která mají větší šanci se oplodnit. Nepíšete jakou metodou se oplozovalo, zde doporučuji doplnit tzv. funkční testy spermií – minimálně test fragmentace DNA spermií a dále imunologické vyšetření cíleně na protilátky proti zona pellucida a spermiím. Dle výsledků pak zvolit vhodnou metodu oplození.

Na UZ jdou vyšetřit jen folikuly (cystičky, kde vajíčka zrají), ne každý folikul obsahuje vajíčko. Nepíšete jak byly folikuly před punkcí velké a zda se průběžně vyšetřovaly i hormony z krve. 11 dní stimulace je minimální délka, dle aktuálních hodnot se mohla stimulace eventuálně prodloužit. Ve 23 letech bych čekal vyšší zisk.

Máte-li další dotazy, rád je zodpovím.

S pozdravem a přáním hezkého dne

MUDr. Jakub Texl
Přejít nahoru