Pěkný den, před nedávnem jme museli podstoupit interupci kvůli VVV plodu. Miminko mělo Trizomii 21 chromozomu, oba 2 jsme mladí, chci se zeptat zda je riziko že se bude vada opakovat i v dalším těhotenství, a jestli je nutné podstoupit karyotip nas, a kolik takové vyšetření stojí? Děkuji za odpovědi.
Dobrý den, paní Petro,
trisomie 21 je náhodná, ale nejvíce častá numerická chromozomální mutace.
Váš karyotyp se v tomto případě stanovovat nemusí. Jinak cena vyšetření pro samoplátce je kolem 5000 Kč. Riziko vzniku souvisí s věkem matky a ve 20 letech je asi 1:1000, ve 30 letech 1:600.
Rodiče mají v drtivé většině naprosto normální karyotyp. Mutace je náhodná.
Otěhotnět můžete opět spontánně a podstoupit I. trimestralní screening.
Jen na vysvětlenou: interupci jste „nemuseli“ podstoupit, vada je slučitelná se životem a konečné rozhodnutí je na rodičích, zda chtějí v tomto případě těhotenství ukončit.
S pozdravem a přáním hezkého dne