Lékařská genetika
Lékařská genetika se zabývá co nejpřesnější diagnostikou dědičných onemocnění a také prevencí jejich opakování v rodině. Je možné zjistit i riziko výskytu dědičné nemoci, která se v rodině dosud nevyskytla nebo dosud neprojevila.
Co vás čeká u klinického genetika
Při konzultaci se ptáme na zdravotní potíže obou partnerů od narození až do současné doby. Tyto informace zjišťujeme také o sourozencích a jejich dětech, rodičích, jejich sourozencích a jejich dětech a o prarodičích, případně o dalších příbuzných.
Po konzultaci navrhujeme laboratorní genetická vyšetření. K těm patří analýza chromozomů (karyotyp) a molekulárně genetické vyšetření (DNA analýza) vybraných genů, které mohou souviset s reprodukčními problémy nebo s vážnými dědičnými nemocemi, které se v rodině opakovaně vyskytují.
Vyšetření lze provést také preventivně. Při takovém vyšetření vyhledáváme dispozice k dědičným chorobám, které se v populaci vyskytují častěji a které by se u potomků vyšetřovaného páru vyskytnout mohly.
Pro genetická laboratorní vyšetření je obvykle nutný odběr krve (nikoli nalačno). Podle výsledků může být doporučeno genetické vyšetření dalších příbuzných, případně specializované vyšetření v těhotenství nebo po umělém oplodnění.
Genetické laboratorní vyšetření může být provedeno pouze s informovaným souhlasem pacienta nebo jeho zákonného zástupce na základě doporučení klinického genetika.
Kdo navštěvuje ambulanci lékařské genetiky
Dědičná onemocnění mají velmi nepříjemnou vlastnost, mohou se v rodinách opakovat. Právě v těchto rodinách může být spolupráce s lékařem genetikem velmi užitečná. Může riziko opakovaného výskytu nemoci v rodině snížit. Genetické vyšetření proto cíleně doporučujeme především v rodinách, kde se vyskytuje např.:
- již známé dědičné onemocnění
- vrozená vývojová vada
- vrozená chromozomová aberace
- opoždění psychického vývoje, porucha chování
- nervosvalové nebo neurodegenerativní onemocnění
- dědičná porucha metabolismu
- porucha reprodukce (partneři, kteří nemohou zplodit dítě a léčí se pro neplodnost nebo u nich došlo opakovaně k samovolnému potratu, případně ke ztrátě ve vyšším týdnu těhotenství)
Rodiny s výskytem dědičné nemoci navštěvují genetickou ambulanci často opakovaně. U některých pacientů neumíme příčinu onemocnění odhalit hned, ale s přibývajícími znalostmi a diagnostickými možnostmi můžeme vyšetření dokončit s odstupem času. Možná lze tedy s trochou nadsázky říci, že je dobré, mít svého „rodinného genetika“. Genetika objasní příčinu mnoha nemocí. Známe-li příčinu nemoci, je mnohem snazší nemoc účinně léčit. Proto je dnešní chápání genetiky i dědičných nemocí daleko komplexnější, než tomu bylo např. před 20-30 lety. Nyní můžeme v mnoha rodinách, respektive u mnoha dědičných nemocí, nabídnout cílená genetická laboratorní vyšetření a určit riziko opakovaného výskytu této nemoci v rodině. I když se stále rozšiřují a zdokonalují i možnosti léčby, na mnohá dědičná onemocnění zatím účinné léky k dispozici nejsou.
Proč navštívit genetickou ambulanci, když plánujeme miminko
I když v rodině není známé riziko dědičné nemoci, konzultaci s klinickým genetikem doporučujeme všem partnerům, kteří plánují rodičovství. Neumíme zázraky, ale cíleným vyšetřením, můžeme zvýšit šanci, že se vaše děti narodí zdravé. Rozhovor s klinickým genetikem vám může přinést důležité informace pro plánované těhotenství.
Opakování nemoci v rodině lze předejít
Genetika už umí reálně pomáhat. Pokud se ve vaší rodině objevila dědičná nemoc, nemusí se již opakovat. Využíváme k tomu metody prenatální nebo preimplantační genetické diagnostiky. Ty umožní rozpoznat nemoc v těhotenství u plodu nebo již u embrya po umělém oplození.
Na co se můžete genetika zeptat
Dědičná nemoc v rodině může přinášet mnoho otazníků. Co naše pacienty často zajímá:
- Je onemocnění v naší rodině dědičné?
- Jaké je riziko, že naše dítě bude postiženo stejnou nemocí jako jeho sourozenec nebo jeho rodič?
- Je možno snížit riziko dědičné nemoci u našich potomků?
- Je možné poznat dědičné onemocnění již u plodu v těhotenství?
- Může nám pomoci umělé oplodnění?
- U koho v naší rodině se nemoc může opakovat?
- Kdy máme přijít na genetickou konzultaci?
- Dá se moje nemoc léčit – vyléčit?
Klinický genetik se s vámi může pokusit najít na tyto otázky správné odpovědi.
Proč o nemoci v rodině mluvit
Informace lékaře-genetika se liší od jiných lékařských informací v tom, že se netýkají pouze samotného pacienta, ale celých rodin či generací, a rovněž v tom, že mohou předvídat budoucí riziko choroby u lidí dosud zdravých nebo dosud nenarozených.
Po genetickém vyšetření lékař-genetik určí příbuzné se zvýšeným rizikem nemoci a navrhne pro ně preventivní testování. Informaci o možném preventivním genetickém vyšetření musí rodina svým příbuzným předat sama. Lze tak předejít zdravotním komplikacím vašich blízkých.
Nejčastější genetické příčiny poruch reprodukce
Jednou z příčin poruchy plodnosti mohou být genetická onemocnění. Genetické vyšetření by měly podstoupit páry s poruchou reprodukce před cyklem asistované reprodukce, po dvou samovolných potratech nebo jedné ztrátě ve vyšším týdnu těhotenství.
Příčinou reprodukčních potíží může být:
- Vrozená chromozomová aberace u rodiče
- Monogenně dědičné onemocnění v rodině
- Vrozená vývojová vada u rodiče
- Onemocnění s komplexní dědičností u rodiče
- Zvýšená tendence ke spontánním potratům např. v rámci dědičných trombofilií u partnerky
- Poruchy spermatogeneze na základě genových změn u partnera
Zjistíme-li genetickou příčinu reprodukčních potíží, můžeme někdy navrhnout specializovaný postup pro plánované těhotenství. I když se příčinu poruchy plodnosti nepodaří zjistit, je vyloučení nejčastějších známých příčin velmi důležitou informací pro vyšetřovaný pár i pro ošetřující lékaře, specialisty v reprodukční medicíně.
Genetické vyšetření by mělo vždy předcházet postupům asistované reprodukce.
Kontaktujte nás
Pro objednání na gynekologickou ambulanci využijte prosím možnost objednat se online.
Pro registrované pacientky objednání online ZDE
Pro nové pacientky objednání online ZDE