Vyberte stránku

NGS – Next Generation Sequencing

SANATORIUM Helios nabízí pro testování embryí (preimplantační genetický screening) novou metodu – Sekvenování nové generace (NGS). Tato metoda nahrazuje dosud používanou mikročipovou (array) komparativní hybridizaci, aCGH.

Tato metoda umožňuje kompletní a přesný screening všech chromozómů v genetické výbavě embrya. Odchylky v počtu nebo struktuře chromozómů mohou vést nejčastěji k samovolnému potratu v raném stádiu těhotenství nebo k narození dítěte s vážným postižením. Nejznámějším syndromem je Downův syndrom způsobený nadpočetným chromozomem 21, Edwardsův syndrom (nadpočetný chromozom 18), Patau syndrom (nadpočetný chromozom 13), Turnerův syndrom (chybění jedné kopie chromozomu X) a Klinefelterův syndrom (stav pohlavních chromozomů XXY). Embrya vybraná pomocí této metody NGS mají vyšší pravděpodobnost uchycení a dalšího správného vývoje plodu v děloze matky. Ženy jsou tak ušetřeny zbytečných embryotransferů a eventuálních následných reprodukčních ztrát z důvodu nestandardní genetické výbavy embrya.

NGS je určena i pro rodiče, kteří jsou nositeli balancované formy translokace tj. přestavby genetického materiálu mezi chromozómy. Právě jim může metoda nabídnout výběr embrya, které neponese nebalancovanou formu translokace, tedy formu spojenou s mnohočetnými ztrátami plodu nebo s narozením postiženého potomka.

Nejnovější technika v SANATORIU Helios, NGS, je přesnější a poskytuje více informací o stavu chromozomů jednotlivých embryí. Umožňuje získat údaje z tisíců lokusů (míst) na každém chromozomu. Metoda pracuje na principu paralelního sekvenování, tj. dochází ke stanovení sekvencí tisíců až milionů fragmentů současně.

V porovnání s dříve používanou metodou aCGH má metoda NGS vyšší rozlišení. Tato skutečnost umožňuje odhalit některá mozaicistní embrya, která tak byla vyhodnocena jako zdravá, což teoreticky mohlo vést ke snížení úspěšnosti implantace. Byla také popsána vyšší pravděpodobnost zachycení změny struktury a počtu částí chromozomu (≥10 Mbp) a takto detekovat nevhodná embrya u rodičů s balancovanou translokací.

Použitím metody NGS pro PGT-A (dříve  PGS) je tedy možné zvýšit úspěšnost asistované reprodukce a snížit riziko vrozených vývojových vad.

Jak se PGT-M/PGT-A -NGS provádí? 

PGT-M/PGT-A (dříve PGD/ PGS) je vázáno na umělé oplození (IVF). Po odběru vajíček, jejich oplození a 5-6 denní kultivaci, je na vhodných embryích provedena biopsie (je odebráno několik buněk) – viz video na YouTube Jelikož není technicky možné získat výsledek vyšetření po biopsii 5. nebo 6. den kultivace (do čerstvého transferu), jsou embrya po biopsii zamrazena a bioptované buňky jsou testovány technikou NGS. Výsledky vyšetření jsou známy za 2-3 týdny od biopsie. Jakmile budou výsledky k dispozici, budete o nich neprodleně informováni. V některém z dalších cyklů je pak proveden kryoembryotransfer embrya, u něhož nebyly po vyšetření prokázány genetické abnormality. Ostatní zdravá embrya zůstávají zamrazena a tak uchována pro další použití v budoucnu.

Dlouhodobé statistiky dokazují, že transfer embryí bez genetických abnormalit je naprosto zásadním průlomem v úspěšnosti IVF cyklů. Neuchycení embrya nebo těhotenské ztráty jsou tedy velmi často způsobeny genetickými chybami u embrya.

Tady se můžete podívat na video biopsie blastocysty v naší laboratoři.

Metody PGT-M/PGT-A (dříve PGD/ PGS) v Sanatoriu Helios dlouhodobě zvyšují úspěšnost více než o 30 % – šance na těhotenství je tedy až 75 % při jednom transferu jednoho vyšetřeného embrya.

O úhradách PGT-M/PGT-A (dříve PGD/ PGS) vyšetření zdravotními pojišťovnami vás budou informovat naši lékaři a koordinátorky IVF.

KONTAKTUJTE NÁS