Prováděné výkony
A. Neinvazivní vyšetření
1. LABORATORNÍ VYŠETŘENÍ
• Kombinovaný screening (NT ) - odběr krve v 10 3 - 12 0. týdnu těhotenství a stanovení biochemických parametrů free beta HCG (volná beta podjednotka lidského choriogonadotropinu a PAPP-A (těhotenský plazmatický protein). Výsledek odběru je kombinován s věkem matky a ultrazvukovým vyšetřením v 11 3 - 13 6. týdnu těhotenství. (Ultrazvukové vyšetření zaměřené na stanovení velikosti plodu, šíjového projasnění, přítomnosti nosní kůstky).
Výtěžnost tohoto vyšetření ke stanovení rizika postižení plodu Downovým syndromem je 97%.
• Tripple test (TT) - odběr krve v 15 3 -17 4. týdnu gravidity a stanovení biochemických parametrů AFP (alfafetoprotein), E3 (estriol) a betaHCG (lidský choriogonadotropin). Podle jejich aktuálních hladin lze vypočítat riziko postižení plodu rozštěpy nervové trubice, Downovým syndromem a některými dalšími chromozomálními odchylkami.
• Integrovaný screening - kombinace výsledků NT a TT
2. ULTRAZVUKOVÉ VYŠETŘENÍ
Je to vysoce výtěžné, názorné, dobře dostupné, opakovatelné a bezpečné vyšetření morfologie plodu. Standardně se v těhotenství provádí 3 základní ultrazvuková vyšetření.
11. - 14. týden těhotenství: stanovení délky trvání těhotenství a přepokládaného termínu porodu, počet a životaschopnost embryí, přímé a nepřímé (šíjové projasnění, přítomnosti nosní kůstky) známky vývojových vad.
18. - 20. týden těhotenství: stanovení vitality a růstu plodu, nejvyšší výtěžnost vyšetření na přítomnost přímých a nepřímých známek vrozených vývojových vad plodu
28. - 32. týden těhotenství: hodnocení růstu plodu, uložení placenty, vyšetření přímých a nepřímých známek vrozených vývojových vad plodu
B. Invazivní vyšetření
1. AMNIOCENTÉZA (odběr plodové vody)
Provádí se od 15. do 24. týdne těhotenství u pacientek vysoce rizikových z přítomnosti chromozomálních odchylek plodu.
Pod kontrolou ultrazvuku se přes břišní stěnu do děložní dutiny zavede tenká, dlouhá jehla, pomocí které odebíráme požadované množství plodové vody (cca 20 ml). Buňky plodu, získané z plodové vody, se vyšetří cytogeneticky, takže lze určit genetickou výbavu plodu. Z odebrané plodové vody lze doplnit i vyšetření biochemické či mikrobiologické. Výkon se provádí ambulantně, bez nutnosti celkové anestézie či lokálního znecitlivění. Bezprostředně po výkonu je pacientka propuštěna domů, nutný je doprovod. V den výkonu doporučujeme přísný klidový režim, následných 14 dní fyzické šetření. Komplikace tohoto výkonu (potrat plodu, odtok plodové vody) se vyskytují 0,5-1 %. Výsledky vyšetření jsou k dispozici za 14dní.
