Prenatální diagnostika

Prenatální diagnostika zahrnuje soubor vyšetření provedených v průběhu těhotenství, zaměřených na záchyt vrozených vývojových vad plodu.

Jejím cílem je získat co nejpřesnější informace o aktuálním stavu a vývoji plodu a zajistit tak co nejvyšší pravděpodobnost porodu zdravého dítěte.

I přes veškeré metody prenatální diagnostiky nelze nikdy 100% zaručit narození zcela zdravého dítěte.

Prováděná vyšetření

Neinvazivní vyšetření

1. LABORATORNÍ VYŠETŘENÍ
• Kombinovaný screening (NT) Ze vzorku krve v 10+3 až 12+0 týdnu těhotenství se stanoví biochemické parametry free beta HCG (volná beta podjednotka lidského choriogonadotropinu) a PAPP-A (těhotenský plazmatický protein). Výsledek odběru je kombinován s věkem matky a ultrazvukovým vyšetřením v 11+3 až 13+6 týdnu těhotenství. Toto ultrazvukové vyšetření je zaměřené na stanovení velikosti plodu, šíjového projasnění, přítomnosti nosní kůstky. Údaje jsou zpracovány speciálním programem ASTRAIA.
Výtěžnost tohoto vyšetření ke stanovení rizika postižení plodu Downovým syndromem je 90 – 95 %.

• Tripple test (TT) Test na základě odběru krve v 15+3 až 17+4 týdnu gravidity, který stanoví biochemické parametry AFP (alfafetoprotein), E3 (estriol) a betaHCG (lidský choriogonadotropin). Podle jejich aktuálních hladin lze vypočítat riziko postižení plodu rozštěpy nervové trubice a Downovým syndromem.

• Integrovaný screening  Předpokládá se, že je z prvního odběru krve pro kombinovaný screening stanoven free beta HCG a PAPP-A, těhotenský plazmatický protein. Integrovaný screening dává do souvislosti výsledky z předcházejících testů a poskytuje nejpřesnější výsledek, je počítán speciálním programem ALPHA-8. Výsledek integrovaného testu je k dispozici kolem 16. týdne těhotenství. Může zachytit i některé formy defektu neurální trubice.

• Harmony test Tento prenatální test zhodnotí riziko možné přítomnosti běžných trizomií plodu pomocí změření relativního množství chromozomů v krvi matky. Harmony test posoudí riziko trizomie chromozomů 21, 18 a 13, ale neidentifikuje jiné abnormality plodu. Je možné jej provádět od 10. týdne těhotenství. K vyšetření stačí odběr krve těhotné. Spolehlivost prenatálního testu Harmony je velmi vysoká (pro Downův syndrom 99 %) a výsledky mohou být k dispozici již na konci prvého trimestru. Cena testu je 17 000 Kč.

2. ULTRAZVUKOVÉ VYŠETŘENÍ
Je to vysoce výtěžné, názorné, dobře dostupné, opakovatelné a bezpečné vyšetření morfologie plodu. Standardně se v těhotenství provádí 3 základní ultrazvuková vyšetření
11. – 14. týden těhotenství: stanovení délky trvání těhotenství a předpokládaného termínu porodu, počet a životaschopnost embryí, přímé a nepřímé známky vývojových vad (šíjové projasnění, přítomnosti nosní kůstky)
18. – 20. týden těhotenství: stanovení vitality a růstu plodu, nejvyšší výtěžnost vyšetření na přítomnost přímých a nepřímých známek vrozených vývojových vad plodu
28. – 32. týden těhotenství: hodnocení růstu plodu, uložení placenty, vyšetření přímých a nepřímých známek vrozených vývojových vad plodu


Invazivní vyšetření

1. AMNIOCENTÉZA (odběr plodové vody)
Provádí se od 15. do 24. týdne těhotenství u pacientek vysoce rizikových z přítomnosti chromozomálních odchylek plodu.

Pod kontrolou ultrazvuku se přes břišní stěnu do děložní dutiny zavede tenká, dlouhá jehla, pomocí které odebíráme požadované množství plodové vody (cca 20 ml). Buňky plodu, získané z plodové vody, se vyšetří cytogeneticky, takže lze určit genetickou výbavu plodu.

Z odebrané plodové vody lze doplnit i vyšetření biochemické či mikrobiologické. Výkon se provádí ambulantně, bez nutnosti celkové anestézie či lokálního znecitlivění. Bezprostředně po výkonu je pacientka propuštěna domů, nutný je doprovod. V den výkonu doporučujeme přísný klidový režim, následných 14 dní fyzické šetření.

Komplikace tohoto výkonu (potrat plodu, odtok plodové vody) se vyskytují v 0,5 až 1 %. Výsledky vyšetření jsou k dispozici za 14 dní.

KONTAKTUJTE NÁS