PGD - Preimplantační genetická diagnostika

již 20 let s vámi
« zpět
  / IVF a neplodnost / Asistovaná reprodukce / Preimplantační genetická diagnostika a screening
 

Preimplantační genetická diagnostika a screening

Jako první v Evropě jsme začali provádět preimplantační genetickou diagnostiku/screening na 5-6-denních embryích - blastocystách. Provádíme v současnosti veškerá možná PGD/PGS vyšetření metodami FISH, aCGHPCR. Díky kvalitně provedenému PGD/PGS zvyšujeme vaši šanci na otěhotnění o více než 30 %.
 
Jaký je rozdíl mezi preimplantačním genetickým screeningem (PGS) a preimplantační genetickou diagnostikou (PGD)?
PGS je v podstatě hledání jakékoliv změny v  genetické výbavě embrya. S využitím metod PGS kontrolujeme celou DNA po jejích velkých úsecích na úrovni chromozomů nebo jejich částí. V naší laboratoři se pro PGS používá technika Fluorescenční in situ hybridizace (FISH), která umožňuje analyzovat 5 chromozomů a to chromozomy 13, 18, 21, X a Y - početní odchylky těchto chromozomů vedou k samovolnému potratu nebo k narození dítěte s vážným postižením. Nejznámější je Downův syndrom, kde je nadpočetným chromozomem chromozom 21. Metoda FISH je ale postupně nahrazována technikou DNA čipů, díky ní je možná analýza všech chromozomů.
Naproti tomu při PGD jde o hledání konkrétní genetické změny - mutace. Technika PGD je také určena pro rodiče, kteří jsou nositeli balancované formy translokace tj. přestavby genetického materiálu mezi chromozomy. Právě jim tato technika může nabídnout výběr embrya, které neponese nebalancovanou formu translokace, tedy formu spojenou s postižením potomka.
 
Proč provádět genetický screening či diagnostiku?
Velkou většinu reprodukčních ztrát (asi 80 %) či samotné neuchycení embrya v děloze mohou způsobit tzv. chromozomální aberace tj. patologické změny v  DNA embryí. Ty mohou vznikat špatným dělením buněk embrya z různých příčin. Bylo také prokázáno, že počet chromozomálních aberací v zárodečných buňkách roste s věkem. Metody PGS jsou pak velkou pomocí při výběru embrya bez těchto chromozomálních aberací, zvyšují pravděpodobnost jeho uchycení a správného vývoje v děloze. Metody PGD pro změnu umožňují vyloučit embrya nesoucí konkrétní závažnou chorobu (v případě monogenních onemocnění) nebo vyloučit embrya nesoucí nebalancované změny v DNA (v případě translokací).
Velkým přínosem PGS/PGD je také finanční úspora. Na našem pracovišti využíváme prodlouženou kultivaci, kdy do 5. nebo 6. dne dorostou pouze nejkvalitnější embrya. Minimalizují se pak transfery embryí s chromozomálními aberacemi spojenými se samovolnými potraty. Nemalou roli pak hraje také snížení psychické zátěže, která je s asistovanou reprodukcí často spojena.
 
Mám jistotu, že s využitím PGS/PGD budu mít zdravé ditě?
Přínos technik PGS/PGD tkví hlavně ve výběru embrya a ve zvýšení pravděpodobnosti otěhotnění. V jednom menstruačním cyklu ženy se tato pravděpodobnost pohybuje okolo 25 % v závislosti na věku ženy. Díky technikám využívaným v  PGS/PGD se pravděpodobnost otěhotnění zvyšuje na našem pracovišti až na téměř 75 % při transferu jednoho embrya. V případě PGS je vybráno embryo bez velkých změn v genetické výbavě, především tedy změn v počtu chromozomů a ženy jsou pak ušetřeny zbytečných embryotransferů a následných reprodukčních ztrát z důvodu chybění nebo naopak nadbytku chromozomů. V případě PGD existuje až 95 % pravděpodobnost, že embryo nenese konkrétní chorobu, pro kterou bylo vyšetřeno nebo nenese nebalancovanou translokaci. Existuje však samozřejmě možnost, že během nitroděložního vývoje dojde k událostem, které genom ovlivní. Ať už jsou to různé infekce či fyzikální příčiny. Riziko narození s některou z vývojových vad tedy hrozí vždy. V lidské populaci se jedná asi o 3 - 5 % živě narozených dětí. Do těchto vrozených vývojových vad jsou započteny i vady méně závažné jako jsou např. lehčí rozštěpové vady apod.
 

V každém případě je třeba věnovat velkou pozornost prenatálnímu screeningovému programu u ošetřujícího gynekologa. Díky dobře propracovanému systému prenatální péče v naší zemi se riziko narození geneticky postiženého potomka snižuje na nejmenší možné minimum.


Jak se PGD/PGS provádí?
PGD/PGS je vázána na umělé oplození (IVF).
Po odběru vajíček, jejich oplození a 5-6 denní kultivaci, je na vhodných embryích provedena biopsie (je odbráno několik buněk) - viz video na YouTube

Tyto odbioptované buňky jsou následně, již předem vybranou technikou, testovány (FISH, aCGHPCR). Zdravá embrya jsou zavedena (transferována) pacientce do dělohy nebo jsou zamražena a tak uchována pro další použití. 
 
 
  Metody PGD/PGS v Sanatoriu Helios dlouhodobě zvyšují úspěšnost více než o 30 % - šance na těhotenství je tedy až 75 % při jednom transferu jednoho vyšetřeného embrya.
 
Dlouhodobé statistiky dokazují, že PGD/PGS a transfer embryí bez genetických abnormalit je naprosto zásadním průlomem v úspěšnosti IVF cyklů.
 
 
Vyšetření PGD/PGS jsou v současné době v Sanatoriu Helios hrazena již třemi zdravotními pojišťovnami - Všeobecnou zdravotní pojišťovnou (111), Vojenskou zdravotní pojišťovnou (201) a Oborovou zdravotní pojišťovnou (207).
 

Kontaktní formulář

Jméno *:
Přijmení *:
Telefon, pro urychlení komunikace:
E-mail *:
O jakou službu máte zájem?:
Napište číslicemi "dvacetdva" *:
Pokud chcete, napište nám další informace či poznámky:
Chci dostávat občasný emailový zpravodaj s novinkami z oblasti umělého oplodnění a těhotenství.
* položky nutné k odeslání.
Odeslat!
Fotogalerie
Fotogalerie
Fotogalerie Sanatoria Helios

AKCE / NOVINKY

Aktuální dění v Sanatoriu Helios
prim. MUDr. Pavel Texl
Vedoucí lékař a ředitel sanatoria
Mgr. Dušana Vránová
Vedoucí koordinátorka IVF
Mgr. Iva Slámová
Vedoucí laboratoře lékařské genetiky
MUDr. Zuzana Bílková
Gynekolog
Jarmila Slámová
Vrchní sestra
MUDr. Jan Šula
Gynekolog
RNDr. Kateřina Okénková
Vedoucí laboratoře IVF
MUDr. Veronika Kováčová
Gynekolog
MUDr. Jaroslav Kotrba
Gynekolog
MUDr. Mojmír Fischer
Gynekolog
MUDr. Věra Hořínová
Klinický genetik
ORDINAČNÍ DOBA O PRÁZDNINÁCH

Aktuality

2014-07-09

ORDINAČNÍ DOBA O PRÁZDNINÁCH

Přestože začaly prázdniny a doba dovolených, naše ordinační doby se nezměnily, ale samozřejmě i naši lékaři mají v této době dovolenou...

Více

Proč Sanatorium Helios

 
1

Zkušenosti

Naše práce je založena na dlouholetých zkušenostech. Sanatorium Helios vzniklo v roce 1994 a bylo jedno z prvních center v České republice zabývajících se diagnostikou a léčbou neplodnosti.

2

Spolupráce

Díky exkluzívní licenční smlouvě s Geneou máme k dispozici nejnovější technologie dlouho před tím, než se dostanou do komerčního použití. Z toho důvodu získáváme oproti jiným centrům velký náskok a dáváme tím neplodným párům větší šanci na úspěch dříve než ostatní.

3

Bezplatné vstupní vyšetření

Na rozdíl od jiných center nabízíme komplexní vstupní vyšetření, která jsou, včetně konzultací, bezplatná (případně hrazená pojišťovnou).

4

Hledáme řešení

Vaši cestu za vytouženým cílem neprodlužujeme neefektivními metodami. Od samého začátku se přímo pro vás snažíme najít nejúčinnější řešení. Našim cílem je pomoci vám otěhotnět a donosit zdravé dítě v co nejmenším počtu IVF cyklů.

5

Kvalita

Stojíme si za kvalitou provedení stimulace. Průběh stimulace pacientky je u nás důkladně monitorován - během stimulace provádíme minimálně tři kontroly, zahrnující ultrazvukové vyšetření a odběry krve, pro absolutně přesnou kontrolu stimulace.

6

7 dní v týdnu

Fungujeme 7 dní v týdnu, naplánujeme tedy odběr vajíček a transfer embryí na optimální dobu pro zachování jejich kvality - vaše stimulace nebude předčasně ukončována nebo uměle prodlužována.

7

Výběr metody

Podrobná analýza kvality spermií nám umožňuje výběr optimální metody pro oplození vajíček (tzv. klasické oplození, ICSI, PICSI, IMSI).

8

Prodloužená kultivace

Pouze správně provedená prodloužená kultivace nám umožňuje transfer kvalitních embryí ve stádiu blastocyst.

9

Transfer jednoho embrya

Striktně provádíme transfer jednoho embrya. Nebojíme se zavádět pouze jedno embryo, protože si stojíme za kvalitou naší kultivace. Víme, že šance na otěhotnění neroste s počtem zavedených embryí, ale s počtem transferů.

10

Zkušenosti

Když na základě našich zkušeností uznáme, že embrya nemají dostatečnou kvalitu k provedení embryotransferu, v zájmu pacientky tento transfer nedoporučíme.

11

Technologie

Nebojíme se mražení embryí protože víme, že námi používaná technika mražení, embrya nepoškozuje. U metody, která je v současné době používána pro mražení embryí, byla celková úspěšnost v roce 2013 57,2 % biochemických a 48,8 % klinických těhotenství na jeden ET jednoho embrya.

12

Metoda mražení

Díky dokonalé vyvinuté metodě mražení se skutečností stalo to, v co spousta lidí léta jen doufala – umíme zamrazit vajíčka tak, že si zachovají svou kvalitu i po rozmražení za několik let.

13

První v Evropě

Jako první v Evropě jsme začali provádět preimplatační genetickou diagnostiku na 5-6-denních embryích – blastocystách. Provádíme v současnosti veškerá možná PGD vyšetření metodami FISH, aCGH a PCR. Díky kvalitně provedenému PGD zvyšujeme vaši šanci na otěhotnění o více než 30 %.

14

Program dárcovství gamet

Máme dlouhodobě budovaný program dárcovství gamet – vajíček, spermií i embryí s velmi dobrou úspěšností (až 70 % při jednom ET jednoho embrya). Díky rozsáhlé databázi dárců máme minimální čekací doby.

15

Kvalitní péče

Naše péče o vás nekončí úspěšným embryotransferem, rádi se o vás postaráme i během těhotenství - nabízíme veškerá těhotenská vyšetření, prenatální i ultrazvukovou diagnostiku a poradnu pro rizikové těhotenství.

16

Poznejte rozdíl

Většina párů, které podstoupily léčbu jinde a přešly k nám, hodnotí své rozhodnutí velmi pozitivně a dosahují u nás lepších výsledků. Rádi bychom, aby už vaše první volba byla správná - výběrem Sanatoria Helios.

17

Úspěšnost

V roce 2013 u nás otěhotnělo přes 96 % pacientek již v jednom IVF cyklu. Striktně zavádíme pouze jedno embryo ve stádiu blastocysty. Díky preimplantační genetické diagnostice (PGD) zvyšujeme vaši šanci na zdravé těhotenství …

Partnerská centra asistované reprodukce

Sydney IVF genea
GATJC
Sanatórium Helios SK
Techniky PGD (preimplantační genetické diagnostiky) S biopsií blastocyst (stádium embrya po 5-denní kultivaci) jsme v Sanatoriu Helios začali jako první v Evropě. Hlavní výhoda biopsie blastocyst spočívá v tom, že na rozdíl od biopsie třídenních embryí, kdy je možné vyšetřit pouze 1-2 buňky, získáme biopsií 5. (6. den) více kvalitního materiálu (3-6 buněk) potřebného k vyšetření – tím je vyšetření přesnější. Všeobecně jsou k PGD využívány dva postupy – na úrovni chromozomů (FISH, CGH) a na úrovni genů (PCR). Technika FISH je indikována v případě, kdy je pacientka vyššího věku, opakovaně potrácí či jsou zjištěny chromozómové přestavby-translokace. Metody FISH a CGH umožňují najít poruchy v počtu a stavbě chromozómů, které by mohly vést ke vzniku vrozených vývojových vad a jiných onemocnění. Použití PGD metod zvyšuje šanci na otěhotnění až na 65% v jednom cyklu. Metoda PCR slouží k analýze konkrétního (v rodině již zjištěného) monogenního onemocnění (např. Huntingtonova chorea, cystická fibróza, polycystické ledviny, tuberózní skleróza a mnoho dalších) – vyšetřením a zavedením zdravého embrya předejdeme dalšímu dědičnému přenášení i velmi závažných a těžko léčitelných onemocnění na potomstvo. Provádění PGD vyšetření je pacientkám Sanatoria Helios hrazeno některými zdravotními pojišťovnami (mimo jiné i VZP, VOZP a OZP).