IVF a neplodnost
Jak vybrat to pravé centrum asistované reprodukce?
Příčiny neplodnosti
Ztráta těhotenství
Zdraví a těhotenství
Diagnostika neplodnosti
Léčba neplodnosti
První konzultace
Genea (Sydney IVF)
IUI, AIUI
Asistovaná reprodukce
Naše výsledky
Rizika IVF
Úhrady pojišťovnou, ceníky
FAQ IVF a neplodnost
Volba metody Postup Stimulace Odběr Oplození PICSI IMSI TESE Kultivace Prodloužená kultivace Asistovaný hatching Embryotransfer Preimplantační genetická diagnostika a screening FISH aCGH PCR Kryoembryotransfer Kryokonzervace oocytů
« zpět
/ IVF a neplodnost / Asistovaná reprodukce / Preimplantační genetická diagnostika a screening
Preimplantační genetická diagnostika a screening
Jako první v Evropě jsme začali provádět preimplantační genetickou diagnostiku/screening na 5-6-denních embryích - blastocystách. Provádíme v současnosti veškerá možná PGD/PGS vyšetření metodami FISH, aCGH a PCR. Díky kvalitně provedenému PGD/PGS zvyšujeme vaši šanci na otěhotnění o více než 30 %.
Jaký je rozdíl mezi preimplantačním genetickým screeningem (PGS) a preimplantační genetickou diagnostikou (PGD)?
PGS je v podstatě hledání jakékoliv změny v genetické výbavě embrya. S využitím metod PGS kontrolujeme celou DNA po jejích velkých úsecích na úrovni chromozomů nebo jejich částí. V naší laboratoři se pro PGS používá technika Fluorescenční in situ hybridizace (FISH), která umožňuje analyzovat 5 chromozomů a to chromozomy 13, 18, 21, X a Y - početní odchylky těchto chromozomů vedou k samovolnému potratu nebo k narození dítěte s vážným postižením. Nejznámější je Downův syndrom, kde je nadpočetným chromozomem chromozom 21. Metoda FISH je ale postupně nahrazována technikou DNA čipů, díky ní je možná analýza všech chromozomů.
Naproti tomu při PGD jde o hledání konkrétní genetické změny - mutace. Technika PGD je také určena pro rodiče, kteří jsou nositeli balancované formy translokace tj. přestavby genetického materiálu mezi chromozomy. Právě jim tato technika může nabídnout výběr embrya, které neponese nebalancovanou formu translokace, tedy formu spojenou s postižením potomka.
PGS je v podstatě hledání jakékoliv změny v genetické výbavě embrya. S využitím metod PGS kontrolujeme celou DNA po jejích velkých úsecích na úrovni chromozomů nebo jejich částí. V naší laboratoři se pro PGS používá technika Fluorescenční in situ hybridizace (FISH), která umožňuje analyzovat 5 chromozomů a to chromozomy 13, 18, 21, X a Y - početní odchylky těchto chromozomů vedou k samovolnému potratu nebo k narození dítěte s vážným postižením. Nejznámější je Downův syndrom, kde je nadpočetným chromozomem chromozom 21. Metoda FISH je ale postupně nahrazována technikou DNA čipů, díky ní je možná analýza všech chromozomů.
Naproti tomu při PGD jde o hledání konkrétní genetické změny - mutace. Technika PGD je také určena pro rodiče, kteří jsou nositeli balancované formy translokace tj. přestavby genetického materiálu mezi chromozomy. Právě jim tato technika může nabídnout výběr embrya, které neponese nebalancovanou formu translokace, tedy formu spojenou s postižením potomka.
Proč provádět genetický screening či diagnostiku?
Velkou většinu reprodukčních ztrát (asi 80 %) či samotné neuchycení embrya v děloze mohou způsobit tzv. chromozomální aberace tj. patologické změny v DNA embryí. Ty mohou vznikat špatným dělením buněk embrya z různých příčin. Bylo také prokázáno, že počet chromozomálních aberací v zárodečných buňkách roste s věkem. Metody PGS jsou pak velkou pomocí při výběru embrya bez těchto chromozomálních aberací, zvyšují pravděpodobnost jeho uchycení a správného vývoje v děloze. Metody PGD pro změnu umožňují vyloučit embrya nesoucí konkrétní závažnou chorobu (v případě monogenních onemocnění) nebo vyloučit embrya nesoucí nebalancované změny v DNA (v případě translokací).
Velkým přínosem PGS/PGD je také finanční úspora. Na našem pracovišti využíváme prodlouženou kultivaci, kdy do 5. nebo 6. dne dorostou pouze nejkvalitnější embrya. Minimalizují se pak transfery embryí s chromozomálními aberacemi spojenými se samovolnými potraty. Nemalou roli pak hraje také snížení psychické zátěže, která je s asistovanou reprodukcí často spojena.
Velkou většinu reprodukčních ztrát (asi 80 %) či samotné neuchycení embrya v děloze mohou způsobit tzv. chromozomální aberace tj. patologické změny v DNA embryí. Ty mohou vznikat špatným dělením buněk embrya z různých příčin. Bylo také prokázáno, že počet chromozomálních aberací v zárodečných buňkách roste s věkem. Metody PGS jsou pak velkou pomocí při výběru embrya bez těchto chromozomálních aberací, zvyšují pravděpodobnost jeho uchycení a správného vývoje v děloze. Metody PGD pro změnu umožňují vyloučit embrya nesoucí konkrétní závažnou chorobu (v případě monogenních onemocnění) nebo vyloučit embrya nesoucí nebalancované změny v DNA (v případě translokací).
Velkým přínosem PGS/PGD je také finanční úspora. Na našem pracovišti využíváme prodlouženou kultivaci, kdy do 5. nebo 6. dne dorostou pouze nejkvalitnější embrya. Minimalizují se pak transfery embryí s chromozomálními aberacemi spojenými se samovolnými potraty. Nemalou roli pak hraje také snížení psychické zátěže, která je s asistovanou reprodukcí často spojena.
Mám jistotu, že s využitím PGS/PGD budu mít zdravé ditě?
Přínos technik PGS/PGD tkví hlavně ve výběru embrya a ve zvýšení pravděpodobnosti otěhotnění. V jednom menstruačním cyklu ženy se tato pravděpodobnost pohybuje okolo 25 % v závislosti na věku ženy. Díky technikám využívaným v PGS/PGD se pravděpodobnost otěhotnění zvyšuje na našem pracovišti až na téměř 75 % při transferu jednoho embrya. V případě PGS je vybráno embryo bez velkých změn v genetické výbavě, především tedy změn v počtu chromozomů a ženy jsou pak ušetřeny zbytečných embryotransferů a následných reprodukčních ztrát z důvodu chybění nebo naopak nadbytku chromozomů. V případě PGD existuje až 95 % pravděpodobnost, že embryo nenese konkrétní chorobu, pro kterou bylo vyšetřeno nebo nenese nebalancovanou translokaci. Existuje však samozřejmě možnost, že během nitroděložního vývoje dojde k událostem, které genom ovlivní. Ať už jsou to různé infekce či fyzikální příčiny. Riziko narození s některou z vývojových vad tedy hrozí vždy. V lidské populaci se jedná asi o 3 - 5 % živě narozených dětí. Do těchto vrozených vývojových vad jsou započteny i vady méně závažné jako jsou např. lehčí rozštěpové vady apod.
Přínos technik PGS/PGD tkví hlavně ve výběru embrya a ve zvýšení pravděpodobnosti otěhotnění. V jednom menstruačním cyklu ženy se tato pravděpodobnost pohybuje okolo 25 % v závislosti na věku ženy. Díky technikám využívaným v PGS/PGD se pravděpodobnost otěhotnění zvyšuje na našem pracovišti až na téměř 75 % při transferu jednoho embrya. V případě PGS je vybráno embryo bez velkých změn v genetické výbavě, především tedy změn v počtu chromozomů a ženy jsou pak ušetřeny zbytečných embryotransferů a následných reprodukčních ztrát z důvodu chybění nebo naopak nadbytku chromozomů. V případě PGD existuje až 95 % pravděpodobnost, že embryo nenese konkrétní chorobu, pro kterou bylo vyšetřeno nebo nenese nebalancovanou translokaci. Existuje však samozřejmě možnost, že během nitroděložního vývoje dojde k událostem, které genom ovlivní. Ať už jsou to různé infekce či fyzikální příčiny. Riziko narození s některou z vývojových vad tedy hrozí vždy. V lidské populaci se jedná asi o 3 - 5 % živě narozených dětí. Do těchto vrozených vývojových vad jsou započteny i vady méně závažné jako jsou např. lehčí rozštěpové vady apod.
V každém případě je třeba věnovat velkou pozornost prenatálnímu screeningovému programu u ošetřujícího gynekologa. Díky dobře propracovanému systému prenatální péče v naší zemi se riziko narození geneticky postiženého potomka snižuje na nejmenší možné minimum.
Jak se PGD/PGS provádí?
PGD/PGS je vázána na umělé oplození (IVF).
Po odběru vajíček, jejich oplození a 5-6 denní kultivaci, je na vhodných embryích provedena biopsie (je odbráno několik buněk) - viz obrázek níže a video na YouTube
Tyto odbioptované buňky jsou následně, již předem vybranou technikou, testovány (FISH, aCGH, PCR). Zdravá embrya jsou zavedena (transferována) pacientce do dělohy nebo jsou zamražena a tak uchována pro další použití.
Metody PGD/PGS v Sanatoriu Helios dlouhodobě zvyšují úspěšnost více než o 30 % - šance na těhotenství je tedy až 75 % při jednom transferu jednoho vyšetřeného embrya.
Dlouhodobé statistiky dokazují, že PGD/PGS a transfer embryí bez genetických abnormalit je naprosto zásadním průlomem v úspěšnosti IVF cyklů. Rozdíl mezi biochemickým těhotenstvím (pozitivním těhotenském testu) a klinickým těhotenstvím se srdeční akcí jsou pouhá 2 % (u embryí vyšetřených metodou aCGH).
Těhotenské ztáty jsou tedy velmi často způsobeny genetickými chybami u embrya.
Vyšetření PGD/PGS jsou v současné době v Sanatoriu Helios hrazena již třemi zdravotními pojišťovnami - Všeobecnou zdravotní pojišťovnou (111), Vojenskou zdravotní pojišťovnou (201) a Oborovou zdravotní pojišťovnou (207).
Fotogalerie
Fotogalerie Sanatoria Helios
Fotogalerie Sanatoria Helios
DISKUZE
Poraďte se s odborníkemAKCE / NOVINKY
Aktuální dění v Sanatoriu Helios
prim. MUDr. Pavel Texl
Vedoucí lékař a ředitel sanatoria
Vedoucí lékař a ředitel sanatoria
Jarmila Slámová
Vrchní sestra
Vrchní sestra
MUDr. Věra Hořínová
Klinický genetik
Klinický genetik
MUDr. Jan Šula
Gynekolog
Gynekolog
Mgr. Dušana Vránová
Koordinátorka IVF
Koordinátorka IVF
RNDr. Kateřina Okénková
Vedoucí embryologické laboratoře
Vedoucí embryologické laboratoře
Mgr. Soňa Kloudová
Vedoucí andrologické laboratoře
Vedoucí andrologické laboratoře
MUDr. Jana Vašinová
Gynekolog
Gynekolog
MUDr. Zuzana Bílková
Gynekolog
Gynekolog
Aktuality
2013-05-01Setkání dětí a rodičů
Zveme vás srdečně na tradiční setkání dětí a rodičů, které se uskuteční v sobotu 22. června 2013 od 10 hodin v městském parku Lužánky v Brně.
Proč Sanatorium Helios
Partnerská centra asistované reprodukce
Váš partner v léčbě neplodnosti
Techniky PGD (preimplantační genetické diagnostiky)
S biopsií blastocyst (stádium embrya po 5-denní kultivaci) jsme v Sanatoriu Helios začali jako první v Evropě. Hlavní výhoda biopsie blastocyst spočívá v tom, že na rozdíl od biopsie třídenních embryí, kdy je možné vyšetřit pouze 1-2 buňky, získáme biopsií 5. (6. den) více kvalitního materiálu (3-6 buněk) potřebného k vyšetření – tím je vyšetření přesnější.
Všeobecně jsou k PGD využívány dva postupy – na úrovni chromozomů (FISH, CGH) a na úrovni genů (PCR). Technika FISH je indikována v případě, kdy je pacientka vyššího věku, opakovaně potrácí či jsou zjištěny chromozómové přestavby-translokace. Metody FISH a CGH umožňují najít poruchy v počtu a stavbě chromozómů, které by mohly vést ke vzniku vrozených vývojových vad a jiných onemocnění. Použití PGD metod zvyšuje šanci na otěhotnění až na 65% v jednom cyklu.
Metoda PCR slouží k analýze konkrétního (v rodině již zjištěného) monogenního onemocnění (např. Huntingtonova chorea, cystická fibróza, polycystické ledviny, tuberózní skleróza a mnoho dalších) – vyšetřením a zavedením zdravého embrya předejdeme dalšímu dědičnému přenášení i velmi závažných a těžko léčitelných onemocnění na potomstvo.
Provádění PGD vyšetření je pacientkám Sanatoria Helios hrazeno některými zdravotními pojišťovnami (mimo jiné i VZP, VOZP a OZP).
Partnerské odkazy: Stolky | Fitness Brno | Luxusní venkovní nábytek | Návrhář interiérů | likvidace nepořádku |
Ultrazvuk |
Asistovaná reprodukce |
Dárcovství |
Genetika |
icsi |
Oplodnění |
IVF |
Neplodnost
© 2006–2012 Sanatorium Helios • Prohlášení o přístupnosti • Mapa stránek • Links • SEO 321
© 2006–2012 Sanatorium Helios • Prohlášení o přístupnosti • Mapa stránek • Links • SEO 321
Internet Explorer 9
Mozilla Firefox
Google Chrome
