Metody PGD/PGS

Jako první v Evropě jsme začali provádět preimplantační genetickou diagnostiku/screening na 5-6 denních embryích – blastocystách. Provádíme v současnosti veškerá možná PGD/PGS vyšetření metodami FISH, aCGHPCR. Díky kvalitně provedenému PGD/PGS zvyšujeme vaši šanci na otěhotnění o více než 30 %.

Jaký je rozdíl mezi preimplantačním genetickým screeningem (PGS) a preimplantační genetickou diagnostikou (PGD)
PGS je v podstatě hledání jakékoliv změny v genetické výbavě embrya. S využitím metod PGS kontrolujeme celou DNA po jejích velkých úsecích na úrovni chromozomů nebo jejich částí. V naší laboratoři se pro PGS využívá technika array komparativní genomové hybridizace (aCGH), díky které můžeme odhalit početní odchylky chromozomů, vedoucí nejčastěji k samovolnému potratu v raném stádiu těhotenství nebo k narození dítěte s vážným postižením. Nejznámějším syndromem je Downův syndrom, způsobený nadpočetným chromozomem 21.
Při PGD jde o hledání konkrétní genetické změny – mutace. Metody PGD jsou také určeny pro rodiče, kteří jsou nositeli balancované formy translokace tj. přestavby genetického materiálu mezi chromozomy. Právě jim může PGD nabídnout výběr embrya, které neponese nebalancovanou formu translokace, tedy formu spojenou s mnohočetnými ztrátami plodu nebo s narozením postiženého potomka.

Proč provádět genetický screening či diagnostiku?
Velkou většinu reprodukčních ztrát (asi 80 %) či samotné neuchycení embrya v děloze mohou způsobit tzv. chromozomální aberace tj. patologické změny v  DNA embryí. Ty mohou vznikat špatným dělením buněk embrya z různých příčin. Bylo také prokázáno, že počet chromozomálních aberací v zárodečných buňkách roste s věkem matky. Metody PGS jsou pak velkou pomocí při výběru embrya bez těchto chromozomálních aberací, zvyšují pravděpodobnost jeho uchycení a správného vývoje v děloze. Metody PGD pro změnu umožňují vyloučit embrya nesoucí konkrétní závažnou chorobu (v případě monogenních onemocnění) nebo vyloučit embrya nesoucí nebalancované změny v DNA (v případě translokací).
Velkým přínosem PGS/PGD je také finanční úspora. Na našem pracovišti využíváme prodlouženou kultivaci, kdy do 5. nebo 6. dne dorostou pouze nejkvalitnější embrya. Minimalizují se pak transfery embryí s chromozomálními aberacemi spojenými se samovolnými potraty. Nemalou roli pak hraje také snížení psychické zátěže, která je s asistovanou reprodukcí často spojena.

Mám jistotu, že s využitím PGS/PGD budu mít zdravé dítě?
Přínos technik PGS/PGD tkví hlavně ve výběru embrya a ve zvýšení pravděpodobnosti otěhotnění. V jednom menstruačním cyklu ženy se tato pravděpodobnost pohybuje okolo 25 % v závislosti na věku ženy. Díky technikám využívaným v  PGS/PGD se pravděpodobnost otěhotnění zvyšuje na našem pracovišti až na téměř 75 % při transferu jednoho embrya. V případě PGS je vybráno embryo  změn v počtu chromozomů a ženy jsou pak ušetřeny zbytečných embryotransferů a následných reprodukčních ztrát z důvodu chybění nebo naopak nadbytku chromozomů v embryu. V případě PGD existuje až 99% pravděpodobnost, že embryo nenese konkrétní chorobu, pro kterou bylo vyšetřeno nebo nenese nebalancovanou translokaci. Existuje však samozřejmě možnost, že během nitroděložního vývoje dojde k událostem, které genom ovlivní. Ať už jsou to různé infekce či fyzikální příčiny. Riziko narození dítěte s některou z vývojových vad tedy hrozí vždy. V lidské populaci se jedná asi o 3 – 5 % živě narozených dětí. Do těchto vrozených vývojových vad jsou započteny i vady méně závažné jako jsou např. lehčí rozštěpové vady apod.

V každém případě je třeba věnovat velkou pozornost prenatálnímu screeningovému programu u ošetřujícího gynekologa. Díky dobře propracovanému systému prenatální péče v naší zemi se riziko narození geneticky postiženého potomka snižuje na nejmenší možné minimum.
Jak se PGD/PGS provádí?
PGD/PGS je vázána na umělé oplození (IVF).
Po odběru vajíček, jejich oplození a 5-6 denní kultivaci, je na vhodných embryích provedena biopsie (je odebráno několik buněk) – viz video na YouTube

Tyto odbioptované buňky jsou následně, již předem vybranou technikou, testovány (FISH, aCGHPCR). Všechna kvalitní embrya jsou po biopsii zamražena (vitrifikována) a transfer pak proběhne v některém z dalších cyklů.

video biopsie blastocysty v naší laboratoři ke shlédnutí zde

Metody PGS v Sanatoriu Helios dlouhodobě zvyšují úspěšnost více než o 20 % – šance na těhotenství je tedy až 70 % při jednom transferu jednoho vyšetřeného embrya.

Dlouhodobé statistiky dokazují, že PGD/PGS a transfer embryí bez genetických abnormalit je naprosto zásadním průlomem v úspěšnosti IVF cyklů.

Zvyšuje preimplantační genetický screening (PGS) úspěšnost IVF cyklů?
I přesto, že vzniknou kvalitní blastocysty (vývojové stádium 5. a 6. den vývoje embrya) a oba rodiče jsou geneticky v pořádku (mají normální karyotyp), mohou vznikat a vznikají geneticky chybná embrya.Taková embrya se mohou přestat vyvíjet velmi brzy, ale tyto chyby mohou být také důvodem, proč se kvalitní embryo (z hlediska vývoje a morfologie) neuchytí v děloze, případně dojde k těhotenství, ale embryo se velmi brzo potrácí.U starších žen vzniká výrazně větší počet chromozomálně abnormálních blastocyst ve srovnání s ženami mladšími – podle našich výsledků u mladších žen (do 35 let) vzniká v průměru asi třetina geneticky abnormálních embryí, zatímco u žen starších 34 let je jako geneticky abnormální po PGD/PGS aCGH vyšetření označeno téměř každé druhé embryo.Pokud jsou embrya po PGD/PGS vyšetření označena jako geneticky abnormální, jsou taková geneticky chybná embrya vyloučena z dalšího použití, čímž se zvyšuje úspěšnost a zkracuje doba potřebná ke zdravému těhotenství.

Graf: Srovnání celkových výsledků a výsledků po PGS metodou aCGH

Graf: Poměr cyklů s PGS/PGD a bez PGS/PGD v roce 2014

Vyšetření PGD/PGS jsou v současné době v Sanatoriu Helios zcela hrazena již čtyřmi zdravotními pojišťovnami – Všeobecnou zdravotní pojišťovnou (111), Vojenskou zdravotní pojišťovnou (201), Oborovou zdravotní pojišťovnou (207) a Českou průmyslovou zdravotní pojišťovnou (205).

KONTAKTUJTE NÁS