Indikace k vyšetření
Genetická příčina může být jedním z důvodů poruchy plodnosti.
Genetické vyšetření by měly podstoupit páry s poruchou reprodukce před plánovaným cyklem asistované reprodukce. Při cíleném genetické vyšetření se podaří asi u 40% párů zjistit, že na reprodukčních problémech se podílí genetický faktor. Zjištění genetické příčiny poruchy plodnosti ještě neznamená, že můžeme problém vyřešit – opravit mutaci, chromozomu v každé buňce těla nelze. Vždy se však jedná o cennou informaci pro IVF specialistu, aby před zahájením cyklu zvolil pro pár vhodnou metodu asistované reprodukce.
K vyšetření v genetické poradně jsou tedy v rámci centra asistované reprodukce indikovány:
Sterilní páry – vždy pár! po jednom neúspěšném IVF, neúspěšné stimulaci, mužská příčina neplodnosti….
Infertiliní páry – 2 a více samovolných potratů, zmlklých gravidit
Porod dítěte s vrozenou vadou nebo chromozomální aberací, odumření plodu ve II. a III. trimestru
Genetická zátěž v rodině – vrozené vady, chromozomální aberace, psychomotorická retardace…
Trombofilie v rodině – embolie, časná ev. úmrtí na infarkt, ictus, kardiální selhání, opakované
samovolné potraty v rodině, tromboflebitidy
Páry indikované k PGD
V Sanatoriu Helios zajišťujeme i prenatální péči o těhotné ženy:
Screening I. trimestru
Screening II. trimestru
Ultrazvukové vyšetření specialistou ve 20 t.g. + 3D UZ
Ke genetické konzultaci jsou doporučovány těhotné ženy:
S pozitivním screeningem I. I II. trimestru, těhotné starší jak 35 let v době porodu, těhotné, které užívají léky v graviditě nebo prodělaly jinou zátěž v graviditě – nemoci, RTG, infekce, operace
V rámci onkologické prevence jsou do genetické poradny doporučovány ženy a jejich rodiny s onkologickou zátěží v rodině – Ca prsu, ovaria, dělohy, tlustého střeva…. zejména více případů v rodině, nemoc ve věku pod 40 let.
V případě, ža v rámci genetického poradenství zjistíme i jiný genetický problém v rodině, zajistíme vyšetření, stanovíme genetické riziko a zajistíme péči na specializovaných pracovištích.
