PGD – Prenatální genetická diagnostika
zahrnuje soubor molekulárně biologických metod umožňujících popsat genetický stav embrya.
Všeobecně využívá PGD 2 přístupy:
1. na úrovni chromozómů sledujeme početní chromozómové abnormality (technika FISH)
2. na úrovni genů detekujeme monogenní onemocnění (technika PCR).
Příslušné techniky jsou indikovány na základě diagnózy pacienta.
Technika FISH je aplikována v případě, kdy je pacientka vyššího věku, opakovaně potrácí či jsou v rodině zjištěny chromozómové přestavby-translokace. Umožňuje najít poruchy v počtu a stavbě chromozómů, které by mohly vést ke vzniku vrozených vývojových vad a jiných onemocnění.
Metoda PCR slouží ke studiu a analýze konkrétního již v rodině zjištěného monogenního nemocnění (např. Huntingtonova chorea, cystická fibróza, polycystické ledviny, tuberózní skleróza a mnoho dalších).
Jak se PGD provádí?
PGD je vázána na umělé oplození (IVF).
Po odběru vajíček, jejich oplození a 5-6 denní kultivaci je na vhodných embryích provedena biopsie (je odbráno několik buněk). Tyto odbioptované buňky jsou následně již předem vybranou technikou testovány (FISH nebo PCR). Zdravá embrya jsou zavedena (transferována) pacientce do dělohy nebo jsou zamražena a tak uchována pro další použití.
Předností Sanatoria Helios Brno, v tomto ohledu, je biopsie embryí ve stádiu blastocysty tj. po pětidenní (šestidenní) kultivaci. Biopsii blastocyst provádí Sanatorium Helios jako jediné IVF centrum v Evropě. Hlavní výhoda spočívá v tom, že na rozdíl od biopsie třídenních embryí, kdy je možné vyšetřit pouze 1-2 buňky, získáme biopsií 5. (6. den) více kvalitního materiálu (3-6 buněk) potřebného k vyšetření a tím je vyšetření přesnější. Při použití metody FISH je tak možné zachytit i mozaicismus – rozdílnou genetickou výbavu v jednotlivých buňkách.
Navíc pětidenní (šestidenní) kultivace umožňuje vybrat ta nejkvalitnější embrya, která mají vysokou pravděpodobnost nidace (uhnízdění v děloze).
PGD v kombinaci s kvalitním IVF programen nabízí unikátní alternativu prenatální diagnostiky a je v mnoha ohledech pro pacientky šetrnější.
Naše výsledky - gravidita po PGD v letech 2006-2009
Graf zvětšíte kliknutím na obrázek
