GENETIKA
Motto: "Cílem genetického vyšetření je nejen předejít početí a narození postiženého dítěte, ale také zbavit rodiče strachu z další reprodukce"
Ambulance lékařské genetiky v Sanatoriu Helios zajišťuje především komplexní genetickou péči pro páry s poruchou reprodukce.
V souvislosti s léčbou poruch plodnosti zajišťujeme genetické vyšetření pro páry, které mají problémy otěhotnět, nebo trpí opakovanými samovolnými potraty.
Byli jsem první, kdo nabízí v indikovaných případech preimplantařní genetickou diagnostiku monogenních onemocnění a chromozomálních vad u embrya.
Dalšími pacienty genetické ambulance jsou těhotné ženy, které mají zvýšené riziko pro postižení plodu. Pro ně zajišťujeme screening I. trimestru, který provádí specialistka MUDr. Daifalah PhD. Standardně zajišťujeme i biochemický screening II.trimestru. Na ultrazvukovém vyšetření ve 20 t.g. spolupracují opět specialisté MUDr. Daifalah PhD., MUDr. Petrovová a prim. MUDr. Navrátil. Výsledky hodnotí genetik, který pak doporučuje dalčí již specializované vyšetření napr. odběr plodové vody. Máme tedy vybudovaný screeningový systém, který provází tehotnou ženu od 11. t.g. do 21. t.g.
V neposlední řadě přicházejí do genetické ambulance také rodiče s dětmi, které trpí různými vrozenými vadami či duševním opožděním. Svoji pozornost soustřeďujeme rovněž na rodiny s genetickou zátěží, rizikovými příbuzenskými vztahy anebo pacienty s rizikovým zaměstnáním. V poslední době narůstá také počet onkologických pacientů a rodin, u kterých existuje podezření na dědičný sklon ke zvýšenému nádorovému riziku.
Jak takové genetické vyšetření vypadá? Spočívá v pohovoru s odborníkem a následném sestavení rodokmenu, představuje klinické vyšetření, odběr krve ev. další speciální vyšetření. Vzorky pro laboratorní vyšetření jsou pak dle diagnózy hodnoceny u nás nebo zasílány do laboratoří v rámci ČR stejně tak, jako do zahraničí.
Do Ambulance lékařské genetiky přicházejí pacienti - klienti zpravidla na doporučení svého praktického lékaře, gynekologa nebo specialisty. To však není nutným předpokladem. Lze se k nám objednat i bez takového doporučení. Užitečnou informací pro pacienty je, že naše Ambulance má smlouvu se všemi pojišťovnami.
Genetika je v současné době oborem biologie a medicíny, který prodělává obrovský rozvoj. Problémů, které je možné řešit, je tím pádem stále více. V naší genetické ambulanci se snažíme stále držet krok s vývojem.
V genetické poradně zajišťujeme komplexní genetické vyšetření i následnou péči u rodin s reprodukčními problémy, prenatální genetickou péči v graviditě – zejména po asistované reprodukci.
Genetické vyšetření je specializovaným vyšetřením, které provádí pouze MUDr. Věra Hořínová
