Genetika

Motto: "Cílem genetického vyšetření je nejen předejít početí a narození postiženého dítěte, ale také zbavit rodiče strachu z další reprodukce"

Ambulance lékařské genetiky v Sanatoriu Helios zajišťuje především komplexní genetickou péči pro páry s poruchou reprodukce.

V souvislosti s léčbou poruch plodnosti zajišťujeme genetické vyšetření pro páry, které mají problémy otěhotnět, nebo trpí opakovanými samovolnými potraty.

Byli jsem první, kdo nabízel v indikovaných případech preimplantařní genetickou diagnostiku monogenních onemocnění a chromozomálních vad u embrya. více o PGD zde

Dalšími pacienty genetické ambulance jsou těhotné ženy, které mají zvýšené riziko pro postižení plodu. Pro ně zajišťujeme screening I. trimestru. To zahrnuje odběr biochemických markerů a ultrazvukové vyšetření, což provádí specialistka MUDr. Denisa Doubková a MUDr. Zuzana Bílková. Standardně zajišťujeme i biochemický screening II.trimestru a pro zpřesnění výskadků screeningucých vyšetření provádímne integraci I.a II.trimestru. Výsledky screeningu kontroluje genetik prim. MUDr. Věra Hořínová. Ve 20. týdnu gravidity pak probíhá další ultrazvukové všetření zaměřené na vrozené vývojové vady a srdeční vady. Toto UZ vyšetření opět provádí specialisté MUDr. Denisa Petrovová a MUDr. Zuzana Bílková. Srdeční vady pak vyšetřuje prim. MUDr. Navrátil. Výsledky screeningévývh vyšetření vždy hodnotí genetik, který pak doporučuje další již specializované vyšetření - např. odběr plodové vody. Máme tedy vybudovaný screeningový systém, který provází tehotnou ženu od 11. t.g. do 21. t.g.

V neposlední řadě přicházejí do genetické ambulance také rodiče s dětmi, které trpí různými vrozenými vadami či duševním opožděním. Svoji pozornost soustřeďujeme rovněž na rodiny s genetickou zátěží, rizikovými příbuzenskými vztahy anebo pacienty s rizikovým zaměstnáním. V poslední době narůstá také počet onkologických pacientů a rodin, u kterých existuje podezření na dědičný sklon ke zvýšenému nádorovému riziku.

Jak takové genetické vyšetření vypadá? Spočívá v pohovoru s odborníkem a následném sestavení rodokmenu, představuje klinické vyšetření, odběr krve ev. další speciální vyšetření. Vzorky pro laboratorní vyšetření jsou pak dle diagnózy hodnoceny u nás nebo zasílány do laboratoří v rámci ČR stejně tak, jako do zahraničí.

Do Ambulance lékařské genetiky přicházejí pacienti - klienti zpravidla na doporučení svého praktického lékaře, gynekologa nebo specialisty. To však není nutným předpokladem. Lze se k nám objednat i bez takového doporučení. Užitečnou informací pro pacienty je, že naše Ambulance má smlouvu se všemi pojišťovnami.

Genetika je v současné době oborem biologie a medicíny, který prodělává obrovský rozvoj. Problémů, které je možné řešit, je tím pádem stále více. V naší genetické ambulanci se snažíme stále držet krok s vývojem.

V genetické poradně zajišťujeme komplexní genetické vyšetření i následnou péči u rodin s reprodukčními problémy, prenatální genetickou péči v graviditě – zejména po asistované reprodukci.

Genetické vyšetření je specializovaným vyšetřením, které provádí v Heliosu pouze MUDr. Věra Hořínová