Genetika Brno

již 20 let s vámi
« zpět
  / Genetika
 

Genetické poradenství v Sanatoriu Helios

Aby se rodily zdravé děti

 
Věděli jste, že 3 až 5 dětí ze 100 se v České republice rodí s genetickou vadou? V lepším případě se jedná pouze o méně závažnou záležitost. V tom horším to ale může být těžké postižení neslučitelné s běžným životem.
 

Co udělat, aby se minimalizovalo riziko, že se to stane i vám?

Každý pár, který plánuje rodičovství, může navštívit genetickou poradnu. Konzultace s lékařem je hrazená ze zdravotního pojištění a pomůže vám zjistit mnoho užitečných informací. Nejlepší je přijít, ještě než se začnete snažit o miminko, abyste měli na vše dost času.
 

Co se v poradně dělá?

Absolvujete pohovor s lékařem specialistou v oboru klinické genetiky. V Sanatoriu Helios působí MUDr. Ditta Leznarová, která se specializuje na prekoncepční vyšetření, léčbu sterility a prenatální screening. Při pohovoru se vás zeptá na rodinnou anamnézu a sestaví váš podrobný rodokmen. Pak určí, která vyšetření byste případně měli absolvovat. Pro stanovení karyotypu obvykle stačí pouhý odběr krve. Na základě posouzení vaší rodinné anamnézy je možné rovněž testovat, jestli nejste přenašeči konkrétních onemocnění, jako je např. cystická fibróza a spinální muskulární atrofie.
 

Karyotyp

Při stanovení karyotypu se zkoumají vaše chromozomy. Je tak možné odhalit chromozomální přestavby, které navenek nepůsobí žádné potíže, ale mohou za sníženou plodnost, nebo kvůli nim dochází k potratům. U některých lidí je pravděpodobnější, že budou mít dítě se závažnou chromozomální chybou, jako je třeba Downův syndrom. I to lze stanovením karyotypu odhalit. Toto vyšetření se dělá hlavně u párů, které se již nějakou dobu o potomka snaží, nebo u nich došlo k potratu. Většina zdravotních pojišťoven jej hradí.

 

Objednejte se i v případě, že ještě rodinu zakládat nechcete. Ujistěte se, že jste v pořádku a že máte na vše dostatek času. K objednání nepotřebujete žádanku. Rádi se o vás postaráme.

 

Recesivní genetická onemocnění

O tom, že je člověk nositelem mutace pro recesivní genetické onemocnění, nemá často ani tušení. Když spolu ale dva přenašeči s mutací ve stejném genu založí rodinu, hrozí 25% riziko narození nemocného dítěte.
Pokud byste se chtěli ujistit, že nenesete některou z nejčastěji se v populaci vyskytujících recesivních mutací, můžete se objednat do ambulance naší klinické genetičky.
 
Příklady nejčastějších recesivně dědičných chorob
 

Cystická fibróza

Cystická fibróza je v České republice nejčastější recesivní onemocnění. Odhaduje se, že až každý 30. Čech je jejím přenašečem. Pokud spolu mají dítě 2 takoví přenašeči, existuje 25% šance, že jejich dítě bude trpět touto těžkou chorobou. Ta se projevuje mj. dýchacími obtížemi, postižením střev a zkrácenou délkou života.
 
Spinální svalová atrofie
Tuto nemoc u nás přenáší zhruba každý 40. člověk a je smrtelná. Dochází při ní k postupnému ubývání svalstva, nemocní přicházejí o schopnost pohybovat se a dýchat. Podle typu onemocnění se dá odhadnout délka života postiženého. Nemocní žijí vzácně do dospělosti, umírají převážně v batolecím a dětském věku a trpí vždy zhoršenou kvalitou života, jsou upoutaní na invalidní vozík.

Nemoc vázaná na mužské pohlaví
Hemofilie
V současnosti žije v České republice téměř 1000 hemofiliků. Onemocnění se projevuje chorobnou krvácivostí. Podle míry postižení krvácejí tito pacienti do kloubů, svalů, měkkých tkání a jsou ohroženi i krvácením do mozku. Onemocnění se vyskytuje prakticky pouze u mužů, ženy bývají skryté přenašečky. Pokud  žena přenašečka otěhotní spontánně a narodí se jí syn, má 50% pravděpodobnost, že bude trpět hemofilií. 
 

Co když budeme přenašeči?

 

Pokud se u obou rodičů zjistí, že jsou přenašeči, mají následující možnosti:

1. Sanatorium Helios provádí preimplantační genetickou diagnostiku a screening (PGD a PGS), když hrozí, že dojde k přenosu nemoci z rodičů na dítě. Při ní se v rámci IVF vybírají embrya bez dané vady. V takovém případě PGD a PGS pravděpodobně proplatí zdravotní pojišťovna.
 
2. Mohou počít přirozenou cestou s 25% pravděpodobností narození postiženého dítě. Je možné, že budou moci využít prenatální diagnostiku pro včasné odhalení případného problému. Toto řešení je vhodnější spíše pro mladší páry, které mají více času na otěhotnění i přes možné nezdary.
 
Přijďte se ujistit, že jste v pořádku, dokud je čas. K objednání nepotřebujete žádanku.
Volejte na 549 523 258, pište na koordinatorka@sanatoriumhelios.cz, nebo použijte kontaktní formulář na této stránce.
 

Kontaktní formulář

Jméno *:
Přijmení *:
Telefon, pro urychlení komunikace:
E-mail *:
O jakou službu máte zájem?:
Napište číslicemi "dvacetdva" *:
Pokud chcete, napište nám další informace či poznámky:
Chci dostávat občasný emailový zpravodaj s novinkami z oblasti umělého oplodnění a těhotenství.
* položky nutné k odeslání.
Odeslat!
Fotogalerie
Fotogalerie
Fotogalerie Sanatoria Helios

AKCE / NOVINKY

Aktuální dění v Sanatoriu Helios
prim. MUDr. Pavel Texl
Vedoucí lékař a ředitel sanatoria
MUDr. Jan Šula
Gynekolog
MUDr. Zuzana Bílková
Gynekolog
MUDr. Veronika Kováčová
Gynekolog
MUDr. Jaroslav Kotrba
Gynekolog
Jarmila Slámová
Vrchní sestra
MUDr. Alena Filková
Gynekolog
RNDr. Kateřina Wagnerová
Vedoucí laboratoře IVF
RNDr. Iva Slámová
Vedoucí laboratoře lékařské genetiky
Barbora Vilčková
Vedoucí koordinátorka IVF

Proč Sanatorium Helios

 
1

Zkušenosti

Naše práce je založena na dlouholetých zkušenostech. Sanatorium Helios vzniklo v roce 1994 a bylo jedno z prvních center v České republice zabývajících se diagnostikou a léčbou neplodnosti.

2

Spolupráce

Díky exkluzívní licenční smlouvě s Geneou máme k dispozici nejnovější technologie dlouho před tím, než se dostanou do komerčního použití. Z toho důvodu získáváme oproti jiným centrům velký náskok a dáváme tím neplodným párům větší šanci na úspěch dříve než ostatní.

3

Bezplatné vstupní vyšetření

Na rozdíl od jiných center nabízíme komplexní vstupní vyšetření, která jsou, včetně konzultací, bezplatná (případně hrazená pojišťovnou).

4

Hledáme řešení

Vaši cestu za vytouženým cílem neprodlužujeme neefektivními metodami. Od samého začátku se přímo pro vás snažíme najít nejúčinnější řešení. Našim cílem je pomoci vám otěhotnět a donosit zdravé dítě v co nejmenším počtu IVF cyklů.

5

Kvalita

Stojíme si za kvalitou provedení stimulace. Průběh stimulace pacientky je u nás důkladně monitorován - během stimulace provádíme minimálně tři kontroly, zahrnující ultrazvukové vyšetření a odběry krve, pro absolutně přesnou kontrolu stimulace.

6

7 dní v týdnu

Fungujeme 7 dní v týdnu, naplánujeme tedy odběr vajíček a transfer embryí na optimální dobu pro zachování jejich kvality - vaše stimulace nebude předčasně ukončována nebo uměle prodlužována.

7

Výběr metody

Podrobná analýza kvality spermií nám umožňuje výběr optimální metody pro oplození vajíček (tzv. klasické oplození, ICSI, PICSI, IMSI nebo selekci spermií pomocí MACS).

8

Prodloužená kultivace

Pouze správně provedená prodloužená kultivace nám umožňuje transfer kvalitních embryí ve stádiu blastocyst.

9

Transfer jednoho embrya

Striktně provádíme transfer jednoho embrya. Nebojíme se zavádět pouze jedno embryo, protože si stojíme za kvalitou naší kultivace. Víme, že šance na otěhotnění neroste s počtem zavedených embryí, ale s počtem transferů.

10

Zkušenosti

Když na základě našich zkušeností uznáme, že embrya nemají dostatečnou kvalitu k provedení embryotransferu, v zájmu pacientky tento transfer nedoporučíme.

11

Technologie

Nebojíme se mražení embryí protože víme, že námi používaná technika mražení, embrya nepoškozuje. U metody, která je v současné době používána pro mražení embryí, neklesla celková úspěšnost dlouhodobě pod 50% klinických těhotenství na jeden ET jednoho embrya.

12

Metoda mražení

Díky dokonalé vyvinuté metodě mražení se skutečností stalo to, v co spousta lidí léta jen doufala – umíme zamrazit vajíčka tak, že si zachovají svou kvalitu i po rozmražení za několik let.

13

První v Evropě

Jako první v Evropě jsme začali provádět preimplatační genetickou diagnostiku a screening na 5-6-denních embryích – blastocystách. Díky kvalitně provedenému PGD/PGS zvyšujeme vaši šanci na otěhotnění o více než 20 %..

14

Program dárcovství gamet

Máme dlouhodobě budovaný program dárcovství gamet – vajíček, spermií i embryí s velmi dobrou úspěšností (až 70 % při jednom ET jednoho embrya). Díky rozsáhlé databázi dárců máme minimální čekací doby.

15

Kvalitní péče

Naše péče o vás nekončí úspěšným embryotransferem, rádi se o vás postaráme i během těhotenství - nabízíme veškerá těhotenská vyšetření, prenatální i ultrazvukovou diagnostiku a poradnu pro rizikové těhotenství.

16

Poznejte rozdíl

Většina párů, které podstoupily léčbu jinde a přešly k nám, hodnotí své rozhodnutí velmi pozitivně a dosahují u nás lepších výsledků. Rádi bychom, aby už vaše první volba byla správná - výběrem Sanatoria Helios.

17

Úspěšnost

Naší úspěšností se dlouhodobě řadíme mezi nejlepší centra asistované reprodukce v České republice i Evropě.

Partnerská centra asistované reprodukce

Sydney IVF genea
GATJC
Sanatórium Helios SK
Genetika genetická poradna Genetika je v současné době oborem biologie a medicíny, který prodělává obrovský rozvoj. Problémů, které je možné řešit, je tím pádem stále více. V naší genetické ambulanci se snažíme stále držet krok s vývojem. genetická ambulance Bezplatná poradna | Právní poradna | Návrhy interiéru | Creative logo design | Solární trubice | Farmářské potraviny | vojenské a outdoorové mikiny | Výdejní stojany pro benzínové pumpy | Vývoj informačního systému Brno |