Genetická ambulance

Ambulance lékařské genetiky v Sanatoriu Helios zajišťuje především komplexní genetickou péči pro páry s poruchou reprodukce. Zajišťujeme genetické vyšetření pro páry, které mají problémy otěhotnět, nebo trpí opakovanými samovolnými potraty.
Byli jsme první, kdo nabízel v indikovaných případech preimplantační genetickou diagnostiku monogenních onemocnění a chromozomálních vad u embrya. Více o PGD/PGS se dočtete zde.

Genetické vyšetření párů s poruchou plodnosti
Plodnost člověka je složitý a komplexní proces, může se na ní podílet žena i muž. Porucha plodnosti má celou řadu příčin – od mechanických překážek, imunologie, hormonální nedostatečnosti až po genetické příčiny. Genetické vyšetření by mělo být jedním ze základních vyšetření před léčbou poruchy plodnosti.

Genetické vyšetření před plánovaným početím
Genetické vyšetření před plánovaným početím (tzv. prekoncepční) umožní rozpoznat v některých případech příčinu poruchy plodnosti a snížit rizika v těhotenství. Genetické vyšetření obou partnerů by rozhodně mělo předcházet asistovanou reprodukci.

Jak genetické vyšetření probíhá? 

Z nás, genetiků, nemusíte mít strach – jedná o pohovor a odběr jedné až dvou zkumavek krve.
Genetické vyšetření je hrazeno zdravotními pojišťovnami.

Co je vidět na první či druhý pohled?
Od chvíle, kdy pár vstoupí do ordinace, si genetik oba partnery pečlivě prohlíží – to však nemusí klienti ani poznat. Kdyby o tom věděli, mohlo by to pro některé být nepříjemné. Genetik pátrá po tzv. degenerativních stigmatech. Degenerativní stigmata jsou drobné odchylky od normy, které se běžně v populaci vyskytují. Patří k nim např. oči blízko u sebe, daleko od sebe, nízká vlasová hranice, nízko posazené ušní boltce, nápadně klenuté čelo, vadný skus…
Pokud je degenerativních stigmat více nebo tvoří charakteristický soubor, může si zkušený genetik vytvořit předběžnou syndromologickou diagnózu. Další vyšetření pak již může zaměřit daleko konkrétněji.

Konkrétní příklad stanovení předběžné diagnózy – Klinefelterův syndrom 
Klasickým příkladem je např. Klinefelterův syndrom u muže – muži jsou vysocí, mají nápadně dlouhé nohy, ženské rozložení tuku na bocích a břichu, někdy mohou mít i náznak ženského poprsí. Kůže je jemná, hladká, ochlupení i vousy mírné. Tito muži jsou normálně inteligentní. Hlavním problémem mužů s Klinefelterovým syndromem je nulový výskyt spermií v ejakulátu (azoospermie). Příčinou Klinefelterova syndromu je jeden nadbytečný X chromozom. Tato chyba vzniká náhodně při dělení vajíčka nebo spermie u rodičů. V takovém případě nám vyšetření karyotypu diagnózu potvrdí. Bohužel, genetik neumí odstranit v každé buňce těla jeden chromozom, ale IVF specialisté vědí, že mohou najít použitelné spermie punkcí nadvarlete. Na doporučení genetika pak probíhá i doplňování mužského pohlavního hormonu, které vede u mužů k osvalení, zvětšení svalové síly, ochlupení, klienti jsou méně unavení – prostě celkově zmužní.

Pohovor
Genetik dále klienty vyzpovídá (probere anamnézu). V tomto případě jsou otázky směřovány nejen ke zdravotnímu stavu, ale i na typ zaměstnání, kontakt s různými škodlivinami, prodělané nemoci, výsledky již provedených vyšetření (hormonálních, imunologických, spermiogramu…).
Další nedílnou součástí pohovoru s genetikem je rodinná historie. Genetik sestaví s klienty alespoň třígenerační rodokmen. Přitom pátrá po vrozených vadách, duševním opoždění, plodnosti v rodině, ptá se na samovolné potraty, mrtvě narozené děti a jiné nápadnosti ve zdravotním stavu rodinných příslušníků. Důležité jsou např. předčasné infarkty, embolie, záněty žil, trombózy, nádory ve věku pod 50 let.
Genetika také zajímá, zda klienti, kteří spolu chtějí zplodit potomka, nejsou příbuzní.
Celý tento pohovor a vyšetření umožní odhadnout příčinu neplodnosti, rizika těhotenství i správně zvolit zaměření speciálních laboratorních vyšetření.

Co lze zjistit ze dvou zkumavek krve?
K laboratornímu vyšetření potřebuje genetik 1 – 2 zkumavky krve – jednu na karyotyp (diagram souboru chromozomů) a druhou na případnou analýzu DNA (sloučenina, která je nositelkou dědičné informace). Výsledky standardních vyšetření (karyotyp a základní mutace) trvají 2-4 týdny.
Standardní je vyšetření karyotypu obou partnerů.
U mužů s problematickým spermiogramem se vyšetřují mutace genu, který řídí dozrávání spermií a mutace v genu pro cystickou fibrosu.
U žen se často vyšetřují trombofilní mutace  – zejména při opakovaných samovolných potratech.  Tento problém se v těhotenství řeší lidově řečeno „naředěním krve“. Dle rodokmenu se pak může doplnit další speciální vyšetření DNA, např. mutace způsobující metabolické vady, krevní, svalové nebo kostní postižení. Mutace se vyšetřují dle četnosti výskytu přímo v centru asistované reprodukce, vzácnější diagnózy se odesílají do laboratoří v ČR i do zahraničí.

Práce s výsledky
Jakmile má genetik výsledky, vyhotoví pro klienty i IVF specialisty kompletní zprávu – co dělat v rámci prekoncepční přípravy, péče v těhotenství apod.
Vzhledem ke komplikovanosti a komplexnosti lidského rozmnožování klasickou genetickou příčinu neplodnosti zjistíme maximálně u 20 – 30 % párů.
V případě zjištění genetické příčiny neplodnosti probere genetik s klienty a IVF specialisty možnosti, jak “chybu” obejít. U párů s poruchou plodnosti může genetické vyšetření objasnit příčinu neplodnosti a umožnit specialistům z asistované reprodukce použít takovou metodu, která je pro daný pár nejvhodnější.
Pokud genetické vyšetření žádnou chybu neprokáže, neznamená to, že tam genetická chyba není, ale vyloučíme alespoň ty nejčastější genetické problémy. Negativní výsledek genetického vyšetření znamená pro IVF specialistu pokračovat v hledání jiných problémů.

Cíle genetického vyšetření u párů s poruchou plodnosti
Prekoncepční genetické vyšetření má tedy tři základní a neoddělitelné funkce: zkusit objasnit příčinu neplodnosti, předejít početí plodu s vrozenou vadou a hlavně zmírnit strach rodičů z reprodukce.
Dle mého názoru a mnoholeté zkušenosti má (nebo měl by mít) pohovor s genetikem významný psychologický aspekt. Genetik by měl mít dostatek času, aby s klienty probral možná rizika plánovaného těhotenství a zbavil je obav z těhotenství.

KONTAKTUJTE NÁS